Kas yra šlapimo organinių rūgščių tyrimas?

Šlapimo organinių rūgščių tyrimas atliekamas siekiant nustatyti, ar žmonėms nėra paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie priskiriami organinėms acidemijoms arba organinėms acidurijoms. Šis testas tikrina, ar nėra neįprastai didelio medžiagų apykaitos produktų kiekio, kurių buvimas rodo įgimtos metabolizmo klaidos tikimybę. Šlapimas surenkamas ir tikrinamas, ar nėra nenormalaus organinių rūgščių kiekio, paprastai naudojant dujų chromatografiją su masės spektrometrija. Daugeliu atvejų šlapimo organinių rūgščių testas identifikuos net 63 skirtingų medžiagų lygius kaip normalų arba padidėjusį.

Organinės acidemijos paprastai pasireiškia kūdikystėje arba labai ankstyvoje vaikystėje ir sukelia daugybę simptomų. Rodikliai gali būti mieguistumas, traukuliai, vėmimas ir nesugebėjimas klestėti. Metabolizmo problemų simptomai gali būti neryškūs, tačiau jie taip pat gali būti pagrindinė kitų svarbių sveikatos problemų, įskaitant kepenų nepakankamumą, komą ir osteoporozę, priežastis. Dažnas yra kitų organų pažeidimas, taip pat centrinės nervų sistemos dalių sunaikinimas. Nors simptomus galima gydyti, paprastai reikia atlikti šlapimo organinių rūgščių tyrimą, kad išsiaiškintumėte bėdos priežastį ir būtų nustatytas veiksmingiausias gydymas.

Kadangi yra daugiau nei penkios dešimtys organinių acidemijų tipų, svarbu, kad šlapimo organinių rūgščių tyrimas patikrintų daugybę rūgščių, kurios gali rodyti vienos ar kelių iš jų buvimą. Trys pagrindiniai acidemijų tipai yra klevų sirupo šlapimo liga, metilmalono acidemija ir propiono acidemija, nors kitos rūšys gali būti vienos arba kartu su jais. Vienas iš šlapimo organinių rūgščių tyrimo sunkumų yra tas, kad problema gali būti pertraukiama, todėl tyrimo rezultatai būna netikslūs; kai kuriuose šlapimo mėginiuose nebus organinių rūgščių pertekliaus, o jų lygis bus normalus. Jei vis dar įtariama acidemija, geriausia, kad gydytojas surinktų šlapimą iš skirtingų dienų ir laiko ir patikrintų juos visus.

Nustačius organinę acidemiją, labai svarbu pradėti gydymą kuo greičiau. Kai kuriais atvejais prognozė yra mirtis, o daugeliu atvejų gydymas yra veiksmingas palaikomasis gydymas, nes daugeliu atvejų nieko negalima padaryti dėl šios būklės. Priežiūra apima tokius dalykus kaip ribota dieta, kurioje paprastai yra mažai baltymų ir labai daug angliavandenių, aminorūgščių pakeitimas ir vitaminų terapija. Pacientams taip pat gali prireikti skysčių į veną, o kai kuriais atvejais jie turi būti maitinami skrandžio zondu, o ne normaliai maitintis.