Smith-Lemli-Opitz sindromas yra paveldimas sutrikimas, galintis sukelti daugybę vystymosi problemų tiek fiziškai, tiek protiškai. Tai reta būklė, atsirandanti dėl fermentų trūkumo, dėl kurio organizme trūksta natūralaus cholesterolio. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų pažinimo problemų ir žemo ūgio iki sunkaus protinio atsilikimo ir fizinių deformacijų. Asmuo, gimęs su šia būkle, paprastai patiria visą gyvenimą trunkančių problemų, nors gydytojai gali bandyti palengvinti kai kuriuos simptomus maisto papildais ir korekcine operacija.
Ši būklė pavadinta trijų medicinos tyrėjų, kurie ją aprašė 1964 m., vardu, nors pagrindinė genetinė kilmė buvo pripažinta tik 1993 m. Dabar gydytojai žino, kad Smith-Lemli-Opitz sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas, o tai reiškia, kad abu tėvai turi perduoda tam tikrą mutavusį geną savo vaikui, kad liga pasireikštų. Genas, atsakingas už Smith-Lemli-Opitz sindromą, negali gaminti fermento, kuris paprastai kontroliuoja cholesterolio gamybą. Neturėdamas pakankamai natūralaus cholesterolio, kūdikis vystosi uždelstas, nepilnai ir nenormaliai.
Kūdikis, gimęs su Smith-Lemli-Opitz sindromu, greičiausiai turės mažesnę nei vidutinę galvą, labai ryškius veido bruožus ir žemą raumenų tonusą. Nenormalus svarbių vidaus organų, įskaitant širdį ir plaučius, vystymasis gali sukelti rimtų medicininių komplikacijų. Pirštai ar kojų pirštai gali būti susilieję arba kūdikis gali gimti su papildomais skaitmenimis. Kai vaikas sensta, jis greičiausiai kenčia nuo silpnų pažintinių gebėjimų, bendravimo problemų, emocinio nestabilumo ir elgesio problemų.
Smith-Lemli-Opitz sindromo buvimas paprastai nustatomas prieš kūdikio gimimą atliekant įprastines ultragarso patikras. Akušeris gali patvirtinti diagnozę po kūdikio gimimo, atlikdamas kompiuterinę tomografiją ir atlikdamas kraujo tyrimų seriją. Kraujo mėginys, atskleidžiantis neįprastai žemą cholesterolio kiekį organizme, aiškiai rodo Smith-Lemli-Opitz sindromą.
Kaip ir daugelio genetinių ligų atveju, Smith-Lemli-Opitz sindromą išgydyti nėra aiškaus. Daugumai pacientų pasirenkamas gydymas apima reguliarias geriamąsias dozes arba intravenines cholesterolio papildų injekcijas. Perteklinis cholesterolio kiekis gali padėti skatinti geresnį augimą ir vystymąsi, tačiau mažai tikėtina, kad pacientas kada nors priartės prie visiškos protinės brandos. Chirurginės procedūros gali padėti ištaisyti vidaus organų veiklos sutrikimus ir struktūrines problemas. Asmenys paprastai turi dažnai lankytis medicininiuose patikrinimuose ir visą gyvenimą laikytis specialių dietų, kad užtikrintų savo sveikatą ir komfortą.