Spondiloepifizinė displazija, taip pat žinoma kaip įgimta spondiloepifizinė displazija (SEDC), yra reta genetinė būklė, kuri neigiamai pablogina stuburo formavimąsi gimdoje ir slopina kaulų augimą, sukuriant trūkumą, dėl kurio atsiranda nykštukė. Asmenys, paveikti spondiloepifizės displazija, taip pat gali patirti papildomų sąlygų, įskaitant pablogėjusį regėjimą, sumažėjusį raumenų tonusą ir stuburo kreivumą. SEDC gydymas paprastai yra skirtas su komplikacijomis susijusių simptomų palengvinimui, o ne ūgio didinimui.
Laikoma dažniausia neproporcingo nykštukiškumo išsivystymo priežastimi, SEDC paprastai veikia tik fizinį vystymąsi ir nepablogina žmogaus intelektinių ar pažintinių gebėjimų. Asmenys, sergantys SEDC, paprastai turi didelę galvą proporcingai savo kūnui, vidutinio dydžio kamieną ir sutrumpintas galūnes. Kai kuriais atvejais pacientams, sergantiems SEDC, gali būti trumpas kamienas ir galūnės, kurios yra mažos, tačiau laikomos didelėmis proporcingai likusiai kūno daliai. Yra keletas požymių ir simptomų, kuriuos gali pasireikšti SEDC sergantis asmuo.
Vidutinis suaugęs žmogus, sergantis spondiloepifizine displazija, paprastai subręsta iki šiek tiek daugiau nei keturių pėdų aukščio. Nenormalus kaulų vystymasis, kuriam būdingi suplokštėję skruostikauliai, klubų deformacijos, sukeliančios šlaunų kaulų išlinkimą į vidų, ir progresuojanti kifoskolioze arba viršutinės stuburo dalies išlinkimas yra dažni spondiloepifizės displazijos požymiai. Papildomos šio sutrikimo ypatybės gali būti šleivapėdės, vidutinio dydžio pėdos ir rankos bei sutrikęs jutimo suvokimas, susijęs su klausa ir regėjimu.
Spondiloepifizės displazija paprastai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje. Atliekant įprastinius tyrimus, vaiko ūgis, galvos apimtis ir svoris registruojami ir atvaizduojami diagramoje, pagal kurią nustatomi tinkami vystymosi etapai. Jei atrodo, kad vaiko vystymasis vėluoja arba yra neproporcingas, pediatras gali prašyti atlikti dažnesnius matavimus, kad būtų galima atidžiai stebėti vaiko vystymąsi. Kai pediatras įtaria, kad vaikas serga SEDC, jis gali nukreipti vaiką pas kitus pediatrus, kurių specialybės apima genetines ligas ir kaulų anomalijas. Siekiant atmesti bet kokių antrinių būklių buvimą, gali būti atliekami genetiniai tyrimai ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba rentgeno spinduliai, siekiant nustatyti bet kokio uždelsto ar sutrikusio kaulų vystymosi vietą ir mastą.
Yra įvairių korekcinių chirurginių procedūrų, kurios gali būti naudojamos siekiant palengvinti su SEDC susijusius simptomus. Dažniausiai atliekamos tokios procedūros kaip augimo plokštelių implantavimas, galūnių tiesinimas, strypų naudojimas stuburo kreivumui koreguoti ir nugaros smegenų spaudimo mažinimas keičiant slankstelių formavimąsi. Kai kuriems asmenims gali būti atlikta galūnių pailginimo procedūra, kurios metu ilgesni kaulai dalijami į dalis. Metaliniai stulpai arba pastoliai įdedami tarp kaulo dalių ir laikomi varžtais ir kaiščiais, kurie suteikia papildomos vietos kaulams augti kartu, todėl jis pailgėja.
Vaikams, sergantiems spondiloepifizine displazija, sėdint turi būti suteikta tinkama galvos, kaklo ir nugaros atrama, kad būtų užtikrinta gera laikysena. Asmenys, sergantys SEDC, skatinami užsiimti sveika veikla ir mankštintis, kad išlaikytų tinkamą raumenų tonusą. Tinkama mityba rekomenduojama ne tik dėl naudos sveikatai, bet ir kaip prevencinė priemonė, siekiant išvengti nutukimo suaugus.
Kūdikiams, sergantiems SEDC, gali pasireikšti uždelstas vystymasis, pvz., sunku sėdėti ar vaikščioti. Papildomos su šia būkle susijusios komplikacijos yra lėtinės ausų infekcijos, miego apnėja ir skysčių kaupimasis aplink smegenis – būklė, žinoma kaip hidrocefalija. Suaugusiesiems, sergantiems SEDC, senstant dažniau išsivysto artritas, nutukimas ir progresuojantis stuburo išlinkimas. Nėščioms moterims, sergančioms SEDC, nėštumo metu kyla didesnė kvėpavimo sutrikimų rizika, todėl gali prireikti cezario pjūvio.