Spinocerebellar degeneracija arba Friedreicho ataksija yra degeneracinis genetinis sutrikimas. Jis pažeidžia nervus, kurie siunčia pranešimus iš nugaros smegenų ir smegenų į likusį kūną. Sergantiems žmonėms sunku vaikščioti ir kalbėti. Liga progresuoja ir galiausiai gali baigtis mirtimi.
Friedreicho ataksiją sukelia sugedęs genas 9 chromosomoje. Šis genas, vadinamas frataksinu, verčia organizmą gaminti per daug DNR sekos, vadinamos GAA, kopijų. Kuo daugiau organizmas kartoja šią DNR seką, tuo anksčiau pacientui pradeda pasireikšti simptomai.
Ši genetinė anomalija trukdo gaminti baltymą, dar vadinamą frataksinu. Mitochondrijos yra ląstelės dalis, kuri gamina energiją kūnui. Sveikame kūne baltymas frataksinas padeda surinkti sieros ir geležies grupes, kurių mitochondrijoms reikia, kad jos galėtų gaminti energiją. Žmonės, sergantys stuburo smegenų degeneracija, neturi reikiamo frataksino kiekio, todėl jų ląstelės negali pagaminti tiek energijos, kiek reikia normaliam organizmo funkcionavimui.
Mitochondrijos nenaudoja geležies, kaip turėtų, todėl organizme kaupiasi geležies perteklius. Geležis reaguoja su deguonimi, kad susidarytų netaisyklingos ir pavojingos molekulės, vadinamos laisvaisiais radikalais. Šios molekulės naikina sveikas raumenų ir nervų ląsteles. Šios ląstelės negali būti pakeistos po to, kai jos buvo sunaikintos.
Stuburo smegenų degeneracija dažniausiai suserga 5–15 metų amžiaus vaikais, o labiausiai paplitusi tarp Europos ar indoeuropiečių protėvių žmonių. Berniukai ir mergaitės kenčia vienodai. Tai autosominis recesyvinis sutrikimas, o tai reiškia, kad šia liga sergantys pacientai geną gauna ir iš mamos, ir iš tėvo.
Ankstyviausias Friedreicho ataksijos simptomas yra raumenų silpnumas. Pacientams sunku išlaikyti pusiausvyrą ir vaikščioti, o jų koordinacijos trūkumas palaipsniui blogėja. Kiti simptomai yra klausos praradimas ir regėjimo pokyčiai, kalbos sutrikimai, skoliozė, pėdų sutrikimai, diabetas ir širdies ligos, sukeliančios širdies nepakankamumą. Gydytojai diagnozuoja nugaros smegenų degeneraciją, atlikdami įvairius tyrimus, įskaitant genetinį tyrimą, raumenų biopsijas, rentgeno spindulius ir elektrofiziologinius tyrimus.
2011 m. pradžioje liga nebuvo išgydyta ar prevencija. Ligai progresuojant gali prireikti breketų, vežimėlių ar kitų vaikščiojimo pagalbinių priemonių, taip pat gydytis nuo diabeto ar širdies ligų. Poros, kurių šeimoje yra buvę stuburo smegenų degeneracijos atvejų, turėtų pasikonsultuoti su genetikos konsultantu, kad įvertintų riziką perduoti sutrikimą savo palikuonims.