Narkolepsija yra neurologinis sutrikimas, pažeidžiantis smegenų dalį, atsakingą už budrumo ar miego būsenų reguliavimą. Kai kurie galimi narkolepsijos simptomai yra didelis mieguistumas dienos metu arba spontaniškas užmigimas, net ir atliekant tokią veiklą kaip darbas ar vairavimas. Kartais gali būti sunku nustatyti tikslią narkolepsijos diagnozę, nes kai kurie simptomai gali imituoti kitas sąlygas. Bandant diagnozuoti šią būklę, dažnai atliekami miego tyrimo testai ir stuburo skysčių analizė.
Hipokretinas yra smegenyse randama cheminė medžiaga, kuri reguliuoja normalius miego ciklus. Mokslininkai nustatė, kad šios cheminės medžiagos sumažėjo tarp tų, kurie serga narkolepsija. Atliekami moksliniai tyrimai, siekiant rasti būdą, kaip papildyti šį cheminės medžiagos trūkumą kantrybėje, kurioms buvo diagnozuota narkolepsija. Manoma, kad tiek paveldimumas, tiek aplinkos veiksniai gali turėti įtakos tam, kam išsivystys narkolepsija.
Daug kartų vienintelis paciento simptomas yra didelis mieguistumas dieną. Tai neleidžia daugeliui žmonių ieškoti narkolepsijos diagnozės arba atitolina ją. Kartais ši būklė klaidingai diagnozuojama kaip epilepsija arba miego sutrikimas, nesusijęs su narkolepsija, nes kai kurie simptomai yra labai panašūs. Iš tikrųjų narkolepsijos diagnozė kartais gali užtrukti kelis mėnesius ar net kelerius metus.
Siekdamas diagnozuoti narkolepsiją, pacientas turi užsirašyti visus simptomus, net ir tuos, kurie, atrodo, neturi nieko bendro su miego sutrikimu. Tai dažnai padės gydytojams žinoti, kokius tyrimus reikia skirti, kad būtų nustatyta teisinga diagnozė. Dažnai pildomas miego klausimynas, žinomas kaip Epworth mieguistumo skalė, siekiant suteikti išsamesnės informacijos gydytojams, kurie specializuojasi miego sutrikimų srityje.
Pacientas gali būti paguldytas į kliniką ar ligoninę per naktį miego testui, žinomam kaip naktinė polisomnograma. Šis testas matuoja akių judėjimą ir elektrinį aktyvumą smegenyse ir širdyje, kol pacientas miega. Tai gali būti ypač naudinga bandant diagnozuoti narkolepsiją. Kitas miego testo tipas, vadinamas daugialypiu miego delsos testu, matuoja laiką, kurio reikia pacientui užmigti.
Naujesnis testas, naudojamas narkolepsijos diagnozei nustatyti, vadinamas stuburo skysčių analize. Atliekant šį testą, stuburo skysčio mėginys pašalinamas iš kūno taikant procedūrą, vadinamą stuburo bakstelėjimu arba juosmens punkcija. Tada analizuojamas cheminės medžiagos, vadinamos hipokretinu, lygis. Šios cheminės medžiagos nebuvimas stuburo skystyje gali lemti galutinę narkolepsijos diagnozę.