Neurofibromatozės diagnozei patvirtinti naudojami testai ir egzaminai skiriasi priklausomai nuo įtariamo sutrikimo tipo. Pavyzdžiui, neurofibromatozė 1 (NF1) sukelia fizinius simptomus, matomus plika akimi, tokius kaip kavinės au lait dėmės, o neurofibromatozė 2 (NF2) paveikia pusiausvyrą ir klausą. Retesnis švannomatozės tipas dažniausiai pasireiškia lėtiniu skausmu. Gydytojas gali užsisakyti akių ir ausų egzaminus, taip pat visą fizinį patikrinimą ir vaizdo testus, tokius kaip rentgeno spinduliai. Taip pat gali būti paprašyta atlikti genetinius tyrimus ir juos galima atlikti prenatalinėje stadijoje.
Diagnozuodamas NF1, tiriantis gydytojas dažniausiai sutelkia dėmesį į dažniausiai pasitaikančius fizinius ligos požymius. Ant paciento odos turi būti bent šešios cafe au lait dėmės, taip pat strazdanos kirkšnies srityje. Taip pat gali būti bent du Lisch mazgeliai ir neurofibromos. Kai kuriems pacientams gali būti kaulų pažeidimų arba regos kanalo navikas. Daugelis NF1 pacientų taip pat turės pirmojo laipsnio giminaičius, sergančius šia liga, ir yra žemesnio ūgio, o galva didesnė nei vidutinė.
NF1 tipo neurofibromatozės diagnozė paprastai gali būti nustatyta per pirmuosius dvejus paciento gyvenimo metus. Taip pat egzistuoja prenataliniai genetiniai NF1 tyrimai, patvirtinantys NF1 mutacijos buvimą arba nebuvimą prieš gimimą. Papildomi tyrimai paprastai apima akių egzaminus ir vaizdus, pvz., Rentgeno spindulius ir kompiuterinę tomografiją, siekiant padėti nustatyti kaulų pažeidimus ir navikus.
NF2 yra retesnis šio sutrikimo tipas ir yra paveldimas maždaug puse atvejų. Jai būdingi navikai ant akustinių ir vestibuliarinių nervų šakų. Dėl to pacientas gali turėti pusiausvyros problemų, spengimo ausyse ir net klausos praradimo. Taip pat gali būti katarakta. Šio tipo neurofibromatozės diagnozė paprastai apima ausų tyrimą arba klausos tyrimą ir šeimos istoriją.
Rečiausia šio sutrikimo forma yra švannomatozė. Šio tipo pacientams paprastai atsiranda švannomų visame arba tam tikroje kūno dalyje, bet ne ant vestibulinio nervo. Lėtinis skausmas yra būdingas simptomas, nors kai kurie pacientai taip pat jaučia dilgčiojimą ir tirpimą. Patvirtindamas šio tipo neurofibromatozės diagnozę, gydantis gydytojas ieškos švannomų. Prenataliniai NF2 tyrimai yra prieinami, tačiau jų tikslumas yra maždaug 65 proc., o genetinio švannomatozės tyrimo nėra.
Bet kokia neurofibromatozės diagnozė pacientui gali būti sunki, nes tai progresuojantis sutrikimas, kuris laikui bėgant paprastai blogėja. Daugeliu NF1 atvejų simptomai yra lengvi ir paciento gyvenimo trukmė normali. Tie, kurie turi NF2, greičiausiai pablogės pusiausvyra ir klausa. Chirurginės galimybės gali pašalinti didelius ir piktybinius navikus, kai jie vystosi, o tai palengvina. Dauguma pacientų, sergančių neurofibromatoze, gyvena įprastą gyvenimą, todėl juos reikia tik stebėti.