Talasemija yra rimtas sutrikimas, turintis įtakos fiziniam hemoglobino susidarymui ir sudėčiai žmogaus kraujyje. Pripažįstama kaip genetinė liga, talasemija yra labai mirtina, todėl dažnai reikia reguliariai perpilti kraują, kad pailgėtų gyvenimo trukmė. Be kraujo perpylimo, šios būklės gydymui taip pat gali prireikti taikyti chelatinę terapiją ir kaulų čiulpų transplantaciją. Jei ši būklė negydoma, gali padidėti jautrumas infekcijai, organų nepakankamumas ir anemija.
Daugeliui, sergančių šiuo sutrikimu, gali pasireikšti pageltęs odos atspalvis – būklė, vadinama gelta, nes jų sistemoje yra padidėjęs bilirubino kiekis, kurį sukelia talasemijos sukeltas raudonųjų kraujo kūnelių užpuolimas. Dažnai netrukus po gimimo pajutę ligos požymius, šiuo sutrikimu sergančių kūdikių veidas gali deformuotis ir gali sutrikti augimas. Papildomi šio kraujo sutrikimo požymiai yra lėtinis nuovargis, nuolatiniai galvos skausmai ir dusulys.
Esant šiai paveldimai autosominei recesinei kraujo ligai, deguonį pernešantis hemoglobinas rodo nenormalų fizinį vaizdą ir cheminę sudėtį. Įprastomis aplinkybėmis baltymą hemoglobiną sudaro ir beta, ir alfa globinas; tačiau, esant talasemijai, vieno iš globinų arba nėra, arba jis yra mutavęs. Chromosomų genų mutacija pažeidžia ir pašalina raudonuosius kraujo kūnelius, sukeldama anemijos pradžią.
Būklė paprastai diagnozuojama kaip didelė arba nedidelė, atsižvelgiant į simptomų pasireiškimo sunkumą ir tai, ar asmuo paveldėjo sugedusį geną iš vieno ar abiejų tėvų. Kaip ir daugelio paveldimų ligų, tokių kaip pjautuvinių ląstelių anemija, atveju, asmuo gali paveldėti mutavusį geną iš vieno iš tėvų ir likti nešiotojas arba paveldėti sugedusį geną iš kiekvieno iš tėvų ir tapti simptominiu. Tie, kurie išlieka nešiotojais, dažnai lieka besimptomiai, o tai reiškia, kad jie nejaučia jokių simptomų.
Yra keletas diagnostinių kraujo tyrimų, kurie gali būti atliekami siekiant patvirtinti sutrikimo buvimą. Paprastai fizinės apžiūros metu nustatomas pilvo pūtimas, atsirandantis dėl blužnies uždegimo, todėl dažnai reikia atlikti daugybę kraujo tyrimų, kad būtų galima įvertinti hemoglobino kiekį žmogaus kraujyje. Dažnai atliekami tyrimai apima bendrą kraujo tyrimą (CBC) ir hemoglobino elektroforezę.
Yra žinoma, kad talasemija sukelia ankstyvą jaunų suaugusiųjų mirtį. Asmenys, sergantys šia liga, dažnai yra labiau linkę į rimtas komplikacijas, įskaitant infekciją ir organų nepakankamumą. Tokios komplikacijos, dažnai pasireiškiančios jauname amžiuje, gali būti atgrasomos tinkamai gydant, daugiausia dėmesio skiriant reguliariam kraujo perpylimui. Kai kuriems asmenims taip pat gali būti taikoma chelatinė terapija ir kaulų čiulpų transplantacija, siekiant stabilizuoti jų būklę ir valdyti simptomus. Su talasemija susijusios komplikacijos dažnai apima padidėjusį jautrumą infekcijoms ir organų pažeidimus dėl ilgalaikio padidėjusio geležies kiekio.