Kas yra talasemijos anemija?

Talasemijos anemija yra recesyvinė genetinė būklė, randama Viduržemio jūros šalių kilmės žmonėms. Didelė susijusių būklių šeima bendrai vadinama talasemija, kurios gali būti įvairių formų. Kai kuriuose regionuose, kur šios būklės yra endeminės, vyriausybės primygtinai rekomendavo atlikti kraujo tyrimus, kad būtų nustatyti nešiotojai ir talasemijos anemija būtų retesnė, taip pat nustatyti atvejus ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, kad būtų galima suteikti tinkamą palaikomąją priežiūrą.

Šiai būklei būdingas nenormalus hemoglobino molekulių kiekis kraujyje. Yra trys tipai, kurių kiekvienas pavadintas pagal dalyvaujančios globino grandinės tipą: alfa, beta ir delta talasemija. Kadangi šis bruožas yra recesyvinis, žmonės, turintys tik vieną sugedusio geno kopiją, paprastai patiria lengvą anemiją arba neturi jokių simptomų, o žmonėms, turintiems abi kopijas, simptomai yra sunkesni.

Alfa talasemijos anemija pasireiškia hemoglobino H arba alfa didžiosios talasemijos forma. Hemoglobinas H arba alfa minor yra susijęs su hemolizine anemija, kai kraujo ląstelės suyra reaguodamos į įvairius aplinkos veiksnius ir sukelia anemiją. Jis gali būti gydomas vaistais ir dieta. Alfa didžioji dalis paprastai nesuderinama su gyvybe: žmonės, gimę su šia liga, mirs netrukus po gimimo, jei ne anksčiau.

Beta talasemija, labiausiai paplitusi forma, taip pat turi pagrindinį ir mažąjį variantą. Mažasis variantas paprastai sukelia minimalius simptomus, o pagrindinė versija, taip pat žinoma kaip Cooley anemija, gali būti gydoma perpilant kraują, kad padidėtų hemoglobino lygis, kartu su vaistais, padedančiais organizmui išsiskirti geležį, kad geležis organizme nesikauptų. . Šios sąlygos yra labai lengvai valdomos tol, kol pacientai laikosi savo režimo.

Delta talasemija yra glaudžiai susijusi su beta talasemijos anemija ir paprastai pacientui sukelia nedaug simptomų arba jų visai nėra. Tačiau žmonės gali sirgti ir beta, ir delta talasemija, o delta formos buvimas gali užtemdyti beta formą, o tai gali sukelti komplikacijų diagnozuojant ir gydant. Dėl šios priežasties žmonėms, sergantiems delta talasemijos anemija, kartais rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus, siekiant patvirtinti, kad jie neturi problemiškesnės beta formos.

Talasemijos anemija pasireiškia ne tik Viduržemio jūros šalių kilmės žmonėms, bet ir regionuose, kur maliarija yra endeminė. Šio tipo anemija suteikia tam tikrą atsparumą maliarijos infekcijai, o tai paaiškina, kodėl ši savybė išliko taip ilgai. Žmonės, kuriems įdomu, ar jie yra nešiotojai, gali paprašyti kraujo tyrimo arba genetinių tyrimų, kad patikrintų, ar nėra anemijos ar probleminio geno.