Kas yra Tanžerio liga?

Tangier liga yra neįprastas genetinis sutrikimas, susijęs su genu, koduojančiu sėkmingą didelio tankio lipoproteinų (DTL) transportavimą iš kūno audinių ir į kraują. Pacientų, sergančių šiuo sutrikimu, kraujyje yra labai mažas DTL kiekis, o jų organuose ir kituose audiniuose susikaupia cholesterolio. Tai gali sukelti sveikatos problemų vėliau gyvenime. Jo negalima išgydyti, tačiau žmonės gali imtis tam tikrų priemonių, kad ją valdytų.

Ši būklė buvo nustatyta septintajame dešimtmetyje saloje prie JAV Virdžinijos valstijos. Dešimtajame dešimtmetyje buvo nustatytas genas, atsakingas už Tanžerio ligą, įrodantis, kad tai buvo cholesterolio transportavimo klaida. Pacientams ši būklė paprastai diagnozuojama vėlyvoje vaikystėje arba ankstyvoje pilnametystėje. Kraujo tyrimas parodys žemą DTL ir didelį riebalų kiekį, nes DTL paprastai išneša riebalus iš kraujotakos. Be to, paciento organai gali padidėti ir matyti riebalų sankaupų.

Pacientai, sergantys Tanžerio liga, paprastai patiria neuropatiją, nervų funkcijos sutrikimą, dėl cholesterolio disbalanso organizme. Tai gali sukelti tirpimą, dilgčiojimą ir kitas problemas, susijusias su sutrikusia nervų veikla. Laikui bėgant organų padidėjimas gali sukelti kitų sveikatos problemų, tokių kaip kepenų funkcijos sutrikimas. Didelis riebalų kiekis kraujyje gali tapti širdies ir kraujagyslių ligų priežastimi, todėl pacientams kyla pavojus susirgti širdies priepuoliu ir insultu.

Šis lipoproteinų trūkumas yra recesyvinis. Žmonės turi paveldėti abi susijusio geno kopijas, kad išsivystytų Tanžerio liga. Kitais atvejais žmonės bus nešiotojai, galintys perduoti geną savo vaikams. Žmonės, kurių šeimoje yra buvę Tanžerio ligos atvejų, gali prašyti atlikti tyrimą, kad nustatytų, ar jie turi geną, ir gali į tai atsižvelgti ruošdamiesi susilaukti vaikų, ypač jei jų partneriai taip pat turi geną arba pati liga.

Mokslininkai, besidomintys genetinėmis ligomis, svarsto galimybę taikyti daugybę metodų jų gydymui. Trumpuoju laikotarpiu simptomams šalinti skirtos priemonės yra pagrindinis gydymo būdas, tačiau ateityje gali būti įmanomos tokios galimybės kaip genų terapija. Genų terapijoje defektiniai genai gali būti nepaisyti arba išjungti, kai gydymas skiriamas po gimimo; Šiuo atveju būtų galima įterpti geną, kuris tinkamai perneša DTL, kad pacientai pradėtų jį ekspresuoti, išnešdami DTL nuosėdas iš organizmo audinių ir į kraują.