Tay-Sachs yra reta genetinė liga. Šis sutrikimas, kurį sukelia genų mutacijos 15 chromosomoje, sukelia progresuojančius neurologinius pažeidimus. Nėra gydymo ir jis visada yra mirtinas. Dauguma pacientų yra maži vaikai, tačiau kartais paaugliams ar suaugusiems gali išsivystyti vėlyvas Tay-Sachs.
Žmogaus organizmui reikia fermento, vadinamo heksosaminidaze A. Ši medžiaga yra atsakinga už GM2 gangliozidų – riebalų – skaidymą. Asmenys, turintys šią konkrečią genetinę mutaciją, negali gaminti šio fermento, todėl smegenyse kaupiasi toksiški gangliozidai. Konkrečiai, tai veikia nervų ląsteles.
Kai vaikas serga Tay-Sachs, pirmuosius kelis mėnesius po gimimo jis paprastai atrodo sveikas ir normalus. Dažnai simptomai pradeda pasireikšti maždaug nuo trijų iki šešių mėnesių amžiaus. Kadangi gangliozidai ir toliau kaupiasi, vaikas kurčia ir aklas. Jis taip pat negalės nuryti.
Tėvai gali pastebėti, kad jų vaikas labai nustebęs reaguoja į triukšmą. Kiti dažni simptomai yra raumenų jėgos praradimas, motorinių įgūdžių praradimas ir net paralyžius. Tėvai pastebės uždelstą vystymąsi ir sulėtėjusį augimą. Vaikai gali būti irzlūs, abejingi ir kenčia nuo traukulių. Jie taip pat gali patirti demenciją.
Pediatrai, pastebėję Tay-Sachs požymius, greičiausiai patikrins vaiko akis. Šiuo sutrikimu sergančių pacientų akyse atsiranda raudona dėmė. Gydytojas taip pat atliks kraujo ar audinių tyrimą, kad patikrintų fermentų kiekį, ypač ieškodamas heksosaminidazės A fermento.
Šie simptomai palaipsniui blogėja. Vaiko, sergančio Tay-Sachs, prognozė yra niūri, o pacientai paprastai miršta sulaukę ketverių ar penkerių metų. Kadangi Tay-Sachs išgydyti nėra, gydytojas rekomenduos gydymo būdus, kurie padės pacientui patogiau.
Jei vaikui pasireiškia traukuliai, gydytojas greičiausiai paskirs vaistus nuo traukulių, kad juos suvaldytų. Pacientai, kurie negali nuryti maisto, naudos maitinimo vamzdelį. Šie vamzdeliai gali būti chirurginiu būdu dedami tiesiai į pilvą arba gydytojas gali įkišti per nosį. Be to, fizinė terapija gali padėti pagerinti raumenų tonusą ir judesių diapazoną. Raumenų stimuliavimas fiziškai juos judinant gali padėti atitolinti skausmą, sąnarių sustingimą ir funkcijos praradimą.
Tėvai turi atidžiai stebėti savo vaiką dėl kvėpavimo sutrikimų požymių. Tay-Sachs pacientai dažnai patiria gleivių kaupimąsi plaučiuose. Slaugytojai greičiausiai bus apmokyti atlikti krūtinės ląstos fizioterapiją (CPT). Tai susideda iš fizinių judesių, atliekamų siekiant atlaisvinti gleives.
Kadangi Tay-Sachs yra genetinė liga, žmonės, kuriems yra didesnė genetinės mutacijos nešiotojų rizika, gali būti ištirti prieš gimdydami vaiką. Abu tėvai turi būti šio geno gedimo nešiotojai, kad vaikas būtų paveiktas. Kraujo tyrimas gali būti naudojamas siekiant nustatyti galimas problemas tarp galimų nešiotojų, pvz., Aškenazių žydų ar Rytų Europos kilmės.