Tay-Sachs liga yra niokojanti ir mirtina liga, kurią sukelia fermento heksosaminidazės A (heksaminidazės A) trūkumas. Tay-Sachs yra genetinės kilmės. Visi, turintys Tay-Sachs, jį gauna iš dviejų tėvų, turinčių recesyvinį šios ligos geną. Šie tėvai neturi Tay-Sachs, nes abi dažniausiai pasitaikančios ligos formos – kūdikių ir nepilnamečių Tay-Sachs sukelia mirtingumą vaikams nesulaukus pilnametystės.
Su kūdikiais Tay-Sachs naujagimiai atrodo visiškai sveiki ir tobulai vystosi. Nuo keturių iki šešių mėnesių šie vaikai praranda gebėjimą toliau tobulėti ir praranda anksčiau įgytus įgūdžius, pavyzdžiui, šypsotis ar atpažinti tėvų balsus. Galiausiai liga baigiasi visišku paralyžiumi, apakimu ir mirtimi, dažniausiai iki penkerių metų.
Šio pablogėjimo priežastis yra ta, kad nėra hekso A, kuris skaidytų riebalinius audinius smegenyse ir nervuose. Nesugebėjimas metabolizuoti šių medžiagų palaipsniui sukelia pirmiau minėtus simptomus ir mirtį, nes riebaliniai audiniai vis labiau pažeidžia smegenis ir nervus.
Nepilnamečių Tay-Sachs sukelia simptomus paveiktiems vaikams maždaug trejų metų amžiaus, nors tai gali skirtis nuo dvejų iki penkerių. Liga progresuoja labai lėtai, iki 12 ar 13 metų, kol įvyksta mirtis. Tėvams skauda širdį matydami, kad jų vaikai palaipsniui praranda anksčiau įgytas funkcijas, tokias kaip kalbėjimas ir vaikščiojimas. Vaikai, sergantys nepilnamečiu Tay-Sachs, vis dar gali suprasti, bet kalba, jei ji egzistuoja, vėlyvose stadijose bus neaiški ir nesuprantama. Nepilnamečių Tay-Sachs taip pat yra susijęs su didesniu skausmu, nes dažnai atsiranda raumenų spazmai ir mėšlungis.
Retais atvejais suaugusiam žmogui išsivystys šešioliktainis A trūkumas. Jo ar jos ligos eiga bus panaši į tų, kurias paveikė nepilnametis Tay-Sachs. Šio suaugusiųjų trūkumo prognozės nėra tiksliai apibrėžtos.
Tay-Sachs dažnai siejamas su Europos žydais. Jie daugiausiai yra geno, atsakingo už Hex A trūkumą, nešiotojai. Tačiau Tay-Sachs gauna ne tik žydų vaikai. Liga buvo pastebėta kai kuriems kanadiečių prancūzams. Taip pat labiau rizikuoja tie, kurių protėviai yra Cajun.
Vienas iš tėvų, kuris yra nešiotojas, turi 50% tikimybę, kad nešiotojas bus perduodamas vaikams. Kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas turi 25% tikimybę, kad gims su Tay-Sachs. Kiekvienas vaikas taip pat paveldės geną, pernešantį ligą. Tay-Sachs gali būti diagnozuotas atliekant lėtinių gaurelių mėginių ėmimą ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Daugelis, kuriems tada diagnozuojama teigiama diagnozė, šiuo metu susiduria su sunkiu sprendimu, ar nutraukti nėštumą ir nutraukti savo vaiko gyvybę, nes ligos baigtis gali būti mirtina.
Europos žydų protėvių, Cajun ar prancūzų Kanados protėvių asmenims patariama prieš susilaukti vaikų genetinės konsultacijos. Recesyvinį Tay-Sachs geną galima nustatyti atliekant kraujo tyrimus, todėl potencialūs tėvai gali įvertinti galimus rizikos veiksnius susilaukti vaiko su Tay-Sachs. Šiuo metu Tay-Sachs gydymo nėra. Tačiau, kadangi šis fermento trūkumas yra susijęs su genais, mokslininkai ieško genų terapijos kaip galimo gydymo ateityje.