Tetrahidrobiopterinas yra natūraliai randama maistinė medžiaga, būtina žmogaus organizmui. Jis svarbus kaip kelių fermentų, reikalingų tinkamai psichinei funkcijai, kofaktorius. Maistinė medžiaga taip pat žinoma kaip THB, BH4 ir sapropterinas.
Ši pagrindinė maistinė medžiaga sintetinama iš guanozino trifosfato (GTP), kuris naudojamas kaip energijos šaltinis baltymų sintezei. Tetrahidrobiopterino funkcija yra padėti sukurti pagrindines neurochemines medžiagas. Serotoniną, adrenaliną ir azoto oksidą (NO) sintetina fermentai, kurių neįmanoma sukurti be tetrahidrobiopterino.
Jo trūkumas arba ribota gamyba sukelia tetrahidrobiopterino trūkumą. Kai žmogaus organizme yra ribotas medžiagos kiekis, pradės kauptis nepakeičiama aminorūgštis fenilalaninas. Ši rūgštis gaunama su maistu ir yra labai paplitusi. Organizme fenilalaninas paverčiamas fenilalanino hidroksilaze (PAH), kuri vėliau paverčiama fermentu sąveikaujant su tetrahidrobiopterinu. Nesant pakankamai tetrahidrobiopterino sąveikai, PAH atsargos organizme padidės ir pradės kauptis fenilalaninas. Paprastai ši būklė pasireiškia labai jauname amžiuje ir sukelia pažinimo problemų bei motorinių funkcijų sutrikimų.
Taip pat yra genetinis sutrikimas, žinomas kaip fenilketonurija (PKU), kuriam būdingi panašūs simptomai. Dėl PKU organizmui sunku gaminti PAH, o tai savo ruožtu reiškia fenilalanino kaupimąsi. Be to, ribotas PAH kiekis reiškia, kad bus gaminamas ribotas fermento tirozino kiekis, kuris susidaro derinant tetrahidrobiopteriną su PAH. Šis fermentas yra būtinas kuriant dopaminą ir norepinefriną, du būtinus neurotransmiterius. Šią būklę 1934 m. atrado norvegų gydytojas Ivaras Asbjornas Follingas, ji taip pat žinoma kaip Follingo liga. Išsivysčiusiose šalyse dauguma kūdikių yra tikrinami dėl šios būklės nuo 14 iki XNUMX dienų, atliekant paprastą kraujo tyrimą.
BioMarin Pharmaceutical korporacija sukūrė receptinį vaistą, žinomą kaip Kuvan, skirtą PKU gydyti. Jungtinėse Amerikos Valstijose Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino šio vaisto pardavimą 13 m. gruodžio 2007 d. Patentuotame šio vaisto kūrimo procese naudojama tetrahidrobiopterino druskos forma, o klinikiniai tyrimai parodė, kad jis sumažina fenilalanino kiekį kraujyje. Taikant tiek gydymą vaistais, tiek laikantis griežtos dietos, PKU paprastai galima valdyti ir suvaldyti jo simptomus.