Tirozinemija yra rimta genetinė liga, kurią sukelia vieno iš fermentų, reikalingų tirozinui skaidyti, trūkumas. Žmogaus, sergančio tironsinemija, organizme yra per daug aminorūgšties tirozino. Be vaistų tirozinas organizme ir toliau kaupiasi audiniuose ir organuose, taip sukeldamas rimtų sveikatos komplikacijų. Yra trys šio genetinio sutrikimo tipai, kurių kiekvienas turi skirtingus simptomus, kuriuos sukelia tam tikro fermento trūkumas organizme. Kiekvienam tipui reikalingas nuolatinis gydymas.
I tipo tirozinemija yra sunkiausia genetinio sutrikimo forma, kurią sukelia fermento fumarilacetoacetato hidrolazės nebuvimas. Prancūzų ir kanadiečių protėviai turi didesnę riziką susirgti šia konkrečia liga. Suomijoje ir Norvegijoje gimusiems kūdikiams taip pat gresia didesnė rizika.
Sutrikimas diagnozuojamas kūdikiams, jam būdingas negalėjimas priaugti svorio, gelta, viduriavimas, vėmimas, kopūstų kvapas, dažnas kraujavimas. Šis specifinis tirozinemijos tipas gali sukelti inkstų ir kepenų nepakankamumą. Jis gali paveikti nervų sistemą, sukelti kepenų cirozę iki šešių mėnesių amžiaus, taip pat gali sukelti kepenų vėžį. Be gydymo kūdikiai gali mirti nesulaukę 12 mėnesių amžiaus.
II tipo tirozinemija yra kita sutrikimo forma, kuriai būdingas fermento, vadinamo tirozino aminotransferaze, trūkumas. Mažiems vaikams diagnozuojamas sutrikimas, kuriam būdingi šie simptomai: jautrumas šviesai, akių ašarojimas, odos pažeidimai, akių skausmas ir akių paraudimas. II tipas gali turėti įtakos net protiniam vystymuisi.
III tipo tirozinemija yra itin reta būklė, kuriai būdingas koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimas, lėtas protinis vystymasis ir traukuliai. Šį konkretų tipą sukelia nepakankamas fermento 4-hidroksifenilpiruvato dioksigenazės kiekis organizme. Tirozinemijos geno defektas perduodamas iš kartos į kartą. Abu vaiko, sergančio tirozinemija, tėvai yra genetinio sutrikimo nešiotojai, tačiau nė vienas iš tėvų neturės šios konkrečios būklės požymių ar simptomų.
Kai vaikui diagnozuojama liga, gydytojai skiria vaistą, vadinamą NTBC, kuris padeda panaikinti sutrikimo simptomus, ir dietą, kurioje yra mažesnis metionino, tirozino ir fenilalanino kiekis. Ši dieta skiriama siekiant pagerinti vaiko sveikatą, kol bus galima atlikti kepenų persodinimą. Kepenų persodinimas yra vienintelis nuolatinis šio konkretaus genetinio sutrikimo gydymas.