Transtiretinas yra kepenyse gaminamas baltymas, skirtas cheminiams junginiams, naudojamiems ląstelių metabolizmui, pernešti visame kūne. Tai viena iš baltymų, žinomų kaip alfa globulinai, klasė ir anksčiau vadinta prealbuminu. Genas, atsakingas už šio baltymo kodavimą, yra 18-oje chromosomoje ir yra žinomas kaip TTR genas. Šio geno mutacijos gali sukelti sveikatos problemų, nes jos priverčia kepenis gaminti transtiretino variantą.
Transtiretinas perneša du skirtingus junginius: retinolį ir skydliaukės hormoną, vadinamą tiroksinu. Viso kūno ląstelės šiuos produktus naudoja metabolizmui. Sveikiems žmonėms transtiretino gamyba paprastai išlieka gana pastovi, išskyrus atvejus, kai žmonės patiria uždegimą ir netinkamą mitybą, dėl kurių gali sumažėti lygis. Transtiretino kiekis kraujyje gali būti patikrintas laboratorijoje ir gali būti naudojamas atliekant diagnostinius tyrimus pacientams, turintiems įtariamų sveikatos problemų.
Kai TTR genas yra mutavęs, žmonėms gali išsivystyti liga, vadinama amiloidoze, kai organizme kaupiasi baltymų nuosėdos. Sveikų žmonių baltymai, tokie kaip transtiretinas, yra suskaidomi ir perdirbami organizmo be galimybės kauptis. Tačiau kai baltymas mutuoja, organizmas gali sunkiai jį apdoroti, įvairiuose organuose ir periferinėje nervų sistemoje gali pradėti formuotis apnašos. Amiloidozė yra genetinė liga, kurios negalima išgydyti, tačiau kepenų persodinimas gali būti naudingas kai kuriems pacientams, nes pacientui suteikiamos kepenys, kurios nustos gaminti sugedusius baltymus.
Amiloido plokštelių nusėdimas taip pat yra susijęs su kai kuriomis ligomis, tokiomis kaip Alzheimerio liga. Transtiretinas gali lengvai prasiskverbti per kraujo ir smegenų kūną ir keliauja smegenų skystyje bei krauju. Žmonėms, turintiems sutrikimų, dėl kurių kaupiasi šio baltymo, jis gali sukelti smegenų pažeidimus, dėl kurių gali sutrikti pažinimo funkcija. Šie pažeidimai kartais matomi atliekant medicininius vaizdo tyrimus, o kitais atvejais gali būti nustatyti tik skrodimo metu.
Žmonės, kurių šeimoje yra buvę ligų, susijusių su TTR genu, gali norėti žinoti, kad jų organizmas gali gaminti mutavusią transtiretino versiją ir dėl to jiems gali kilti ligų išsivystymo rizika. Reguliarus klinikinis įvertinimas gali būti naudojamas norint patikrinti, ar nėra ankstyvų nervų ir organų pažeidimo požymių, todėl gydytojai gali kuo greičiau įsikišti į pacientus, kurie negamina normalios baltymo versijos.