Transtiretino amiloidozė yra paveldima būklė, sukelianti nenormalių baltymų, vadinamų amiloidais, kaupimąsi organizme. Jie gali pradėti trikdyti paciento nervų sistemos veiklą ir sukelti progresuojančius simptomus. Amžius pasireiškimo metu gali svyruoti nuo 20 iki 70 metų, atsižvelgiant į konkrečias susijusias mutacijas, ir paprastai būna anksčiau žmonėms, atvykusiems iš regionų, kuriuose liga ilgą laiką sirgo, pavyzdžiui, Portugalijoje ir Japonijoje. Galimos gydymo galimybės ir dažniausiai būna veiksmingiausios, kai teikiamos anksti.
Ši būklė atsiranda dėl baltymo, vadinamo transtiretino, kuris paprastai gaminamas kepenyse, kodavimo klaidos. Paprastai jis veikia kaip vitamino A ir skydliaukės hormono pernešėjas ir pradeda nešti amiloido nuosėdas į nervų sistemą, kur jos ilgainiui kaupiasi. Yra trys ligos formos: leptomeninginė, periferinė ir širdies. Šios formos pavadintos pagal skirtingas kūno vietas, kurias jos veikia.
Pacientams, sergantiems leptomeningine transtiretino amiloidoze, amiloidai kaupiasi centrinėje nervų sistemoje, o periferiniams pacientams pasireiškia periferinės nervų sistemos simptomai, tokie kaip tirpimas, dilgčiojimas ir motorinės kontrolės praradimas. Širdies formos atakuoja širdies raumenį ir sukelia nereguliarų širdies plakimą. Kai kuriais tyrimais galima nustatyti, kokios formos pacientas turi, ir nustatyti nesąžiningus baltymus, atsakingus norint sužinoti daugiau apie ligos kilmę.
Kai kurie vaistai yra skirti pacientams, sergantiems transtiretino amiloidoze, gydyti. Kitas variantas – kepenų persodinimas, ypač jei ji atliekama anksti. Naujosiose kepenyse nėra pažeisto geno ir jos turėtų tinkamai koduoti transtiretiną. Pacientams, sergantiems amiloidoze, nebus įmanoma pakeisti poveikio, tačiau ligos progresavimas gali sustoti. Kiti pacientai ir toliau gali patirti problemų, nes kai kuriais atvejais amiloidai gali toliau kauptis be baltymo nešiklio.
Šios būklės genas yra dominuojantis. Kažkam tereikia paveldėti vieną kopiją, kad ją išreikštų, o vienas iš tėvų, sergančių šia liga, turi 50% tikimybę perduoti ją vaikui arba 100% tikimybę, jei tas tėvas turi dvi geno kopijas. Tėvai, susirūpinę dėl transtiretino amiloidozės, gali susitikti su genetikos konsultantu, kad gautų daugiau informacijos apie savo galimybes. Tai gali apimti kai kuriuos tyrimus, siekiant sužinoti daugiau apie jų genetiką, nes tai gali suteikti naudingų įžvalgų apie tai, kaip valdyti genetinių ligų, tokių kaip transtiretino amiloidozė, riziką vaikams.