Trapių kaulų liga yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio kaulai lengvai lūžta dėl kolageno gamybos ir kokybės organizme problemų. Taip pat žinomas kaip Osteogenesis Imperfecta (OI) arba Lobšteino sindromas, yra aštuoni skirtingi šios būklės tipai, kurių sunkumas skiriasi. Nors trapių kaulų liga nėra išgydoma, simptomai dažnai yra valdomi. Be poveikio kūnui, OI taip pat dažnai turi psichologinį ir socialinį poveikį ir kai kuriose situacijose gali būti klaidingai suprantamas kaip prievarta prieš vaikus.
OI tipai
Yra aštuoni skirtingi trapių kaulų ligos tipai, kurie skiriasi dėl specifinės juos sukeliančios genetinės variacijos, kaip veikia kolagenas ir kokie kiti simptomai atsiranda kartu su kaulų trapumu. I tipas yra švelniausias, o II ir VIII tipai laikomi sunkiausiais. Visi III–VII tipai laikomi deformuojančiais, tačiau V ir VI tipų kolagenas atrodo kitaip nei kitų tipų kolagenas.
Iš aštuonių tipų I–V tipus sukelia autosominiai dominuojantys genai, o tai reiškia, kad žmogui tereikia gauti nenormalų geną, sukeliantį ligą iš vieno iš tėvų. VII ir VIII tipai yra autosominiai recesyviniai, o tai reiškia, kad abu tėvai turi perduoti nenormalų geną, kad vaikas susirgtų. Neaišku, ar VI tipas yra dominuojantis, ar recesyvinis.
Simptomai
OI simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kokio tipo tai yra, tačiau paprastai kalbant, šia liga sergantys žmonės yra žemo ūgio, linkę turėti daug lūžių ir mėlynių, aukštesnis nei vidutinis balsas ir trapūs dantys. Maždaug pusė OI sergančių žmonių turi klausos sutrikimų, nes vidinėje ausyje garsą perduodantys kaulai lengvai lūžta arba deformuojasi. Be to, jie linkę lengvai perkaisti ir gali daug prakaituoti. Daugelio akių baltymai taip pat turi mėlyną atspalvį, nors IV tipo žmonės to neturi. Tie, kurie turi V tipą, paprastai turi kolageno ląsteles, kurios atrodo kaip tinklelis, o turinčiose VI tipą kolagenas atrodo kaip žuvies žvynas.
Diagnozė
Gali būti sunku diagnozuoti trapių kaulų ligą, nes ne visi žmonės turi iš karto matomus simptomus. Be to, kaulų tankio tyrimai ir rentgeno spinduliai nėra patikimi, nes sergančiųjų OI kaulai paprastai atrodo kaip normalūs, nebent jie buvo daug kartų lūžę. Diagnozė gali būti nustatyta stebint kolageno tipą, kurį gamina žmogaus ląstelės, arba pažvelgus į jų genus, kad būtų galima nustatyti mutacijų, sukeliančių kolageno sutrikimus, tipus, tačiau nė vienas metodas nėra patikimas metodas.
Gydymas
Trapių kaulų liga nėra išgydoma, todėl gydymas yra orientuotas į lūžių ir deformacijų mažinimą. I ir IV tipo kaulai atrodo labiau pažeidžiami lūžtant augimo spurtų metu, o lūžta net ir esant paprasčiausioms traumoms. Kineziterapeutai gali dirbti su vaikais, kad padėtų jiems sukurti raumenų tonusą, kad apsaugotų kaulus. Kai kuriems pacientams atliekama stuburo sujungimo operacija, kuri gali padėti pagerinti laikyseną ir sumažinti kreivumą, tačiau kaulai dažnai būna tokie trapūs, kad ši operacija yra gana rizikinga. Nėra specifinių vaistų, kurie paprastai naudojami šiai būklei gydyti, tačiau kai kurie žmonės gerai reaguoja į vaistus nuo osteoporozės.
Socialinis ir psichologinis poveikis
Nors liga dažniausiai yra paveldima, apie 25% atvejų gali atsirasti genetinė mutacija, kuri nėra kilusi iš tėvų. Jei vaikui, kuriam nediagnozuota OI, lūžta daug nepaaiškinamų kaulų, sveikatos priežiūros institucijos gali įtarti tėvus piktnaudžiavimu. DNR arba kolageno testas paprastai gali išsklaidyti painiavą, o vaikams, sergantiems OI, kurių negalima identifikuoti atliekant genetinius tyrimus, apmokytas šios srities ekspertas gali tiksliai diagnozuoti pagal išskirtines fizines savybes.
Vaikai, sergantys trapių kaulų liga, dažnai bijo išbandyti naujus dalykus, nes bijo skausmingų lūžių ir traumų. Šiai baimei pašalinti dažnai naudojama psichoterapija, o kineziterapeutai gali padėti vaikams išsiaiškinti saugias kūno ribas. Daugelis taip pat ugdo susirūpinimą dėl kūno įvaizdžio paauglystėje, o psichoterapija ir paramos grupės taip pat gali padėti.