Trapus X sindromas yra apsigimimas, pasireiškiantis maždaug 2 iš 10,000 1 gyvų gimimų. Ji dažniau pasitaiko vyrams, pasireiškia maždaug 3,600 iš 1 ir maždaug 4,000 iš 6,000–2 moterų. Trapus X sindromas gali sukelti lėtą augimą, protinį atsilikimą ir kitus vystymosi vėlavimus. Tai sudaro apie 3–XNUMX procentus nenustatytų psichikos sutrikimų.
Trapus X sindromas atsiranda dėl mutacijos X chromosomoje. Dėl šios mutacijos Fragile X protinio atsilikimo-1 genas (FMR-1) nustoja gaminti FMR-1 baltymą ir taip sukelia sindromą. Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, viena iš chromosomų gali turėti „gerą“ FMR-1 geno kopiją ir tai sumažina FMR-1 geno išjungimo poveikį kitai X chromosomai. Kita vertus, vyrai dažniausiai turi sunkesnį sindromo pasireiškimą, nes jie neturi papildomos X chromosomos, kurią galėtų kompensuoti.
Fragile X sindromo rezultatai gali būti labiausiai pastebimi vystymosi vėlavimo atveju, nors gali būti ir kai kurių fizinių savybių. Visų pirma vyrai gali turėti ilgesnius veidus ir ausis, itin lanksčius sąnarius ir kitas jungiamojo audinio problemas. Jie taip pat dažnai susiduria su elgesio problemomis, ir iš tikrųjų autizmas yra dažnas Fragile X sindromo pasireiškimas vyrams. Moterys taip pat gali turėti elgesio problemų, tačiau paprastai mažiau.
Trapusis X sindromas dažnai diagnozuojamas ankstyvoje vaikystėje, jei yra ryškus vystymosi vėlavimas, tačiau lengvi atvejai gali būti diagnozuojami tik pilnametystėje, jei išvis. Yra DNR testas, kurio tikslumas yra 99 procentai.
Trapiojo X sindromo išgydyti nėra. Fragile X sindromo gydymas daugiausia susideda iš simptomų gydymo. Vaikas gauna elgesio problemų terapiją, prireikus – kineziterapiją, specialiojo ugdymo pagalbą ir kitą pagalbą pagal poreikį. Daugumai pacientų reikės gydytojų ir terapeutų komandos, kuri dirbtų kartu, kad padėtų žmogui pasiekti kuo daugiau. Asmenų, sergančių sunkiu trapiojo X sindromu, tėvai turės apsvarstyti galimybę iš anksto planuoti gyvenimą, kai jie nebegalės rūpintis savo vaiku. Socialinis darbuotojas ir advokatas gali būti gydymo ir gyvenimo planavimo komandos nariais, kad sudarytų asmens finansines ir gyvenimo sąlygas.
Ankstyva intervencija, trapiojo X sindromo pacientai dažnai gali gyventi laimingą, produktyvų gyvenimą, nepaisant fizinių ir psichinių sunkumų.