Treacher Collins sindromas yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio kūdikis gimsta su iškreiptais veido bruožais. Ši būklė paveikia kaulų ir minkštųjų audinių vystymąsi kaukolėje ir veide ir gali sukelti neįprastos formos ausis, skruostus, akių vokus ir žandikaulius. Sunkiais atvejais Treacher Collins sindromas gali pabloginti klausą ir sukelti kvėpavimo takų susiaurėjimą. Daugumai sutrikimą turinčių žmonių visą gyvenimą reikia atlikti rekonstrukcines chirurgines procedūras, kad pagerintų savo išvaizdą ir išvengtų medicininių problemų.
Medicinos sluoksniuose žinomas kaip apatinio žandikaulio disostozė, Treacher Collins sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1900 m. gydytojo, kurio vardu jis buvo pavadintas. Sutrikimas atsiranda dėl specifinio geno, kuris kontroliuoja veido kaulų ir kremzlės audinių vystymąsi embrione, mutacijos. Treacher Collins sindromas laikomas autosominiu dominuojančiu sutrikimu, o tai reiškia, kad vaikas jį paveldės, jei vienas iš jo tėvų turi mutavusį geną. Maždaug pusė praneštų atvejų atsirado dėl naujų mutacijų, o ne dėl šeiminio paveldėjimo.
Kūdikis, gimęs su Treacher Collins sindromu, gali turėti nenormalios formos ausis ir gali trūkti dalies arba visos kremzlės, sudarančios išorinę ausį. Skruostikauliai gali būti žemesni nei įprastai, todėl akys atrodo kabančios. Dauguma kūdikių turi labai mažas burnas ir apatinius žandikaulius. Veido deformacijos gali sukelti daugybę medicininių problemų, įskaitant klausos praradimą, regėjimo sutrikimus ir sunkumus kalbėti, valgyti ir kvėpuoti.
Akušeris paprastai gali diagnozuoti Treacher Collins sindromą dar prieš gimstant kūdikiui, atlikdamas įprastinį ultragarsinį vaizdą. Jei deformacijos nėra ryškios, sutrikimas gali būti diagnozuotas tik atlikus tyrimą po gimimo. Kai gydytojas pastebi Treacher Collins sindromo požymius, jis arba ji paprastai atlieka naujagimio galvos kompiuterinę tomografiją, kad ištirtų apsigimimus. Jei kūdikis gimsta su kvėpavimo takų susiaurėjimu, gydytojai gali suteikti skubią chirurginę pagalbą, kad būtų įkišti kvėpavimo ir maitinimo vamzdeliai. Be to, negirdinčiam kūdikiui paprastai iš karto įtaisomi klausos aparatai.
Gydytojai paprastai nusprendžia palaukti, kol pacientas pasens, prieš pradėdami gydymą. Maždaug penkerių metų amžiaus aplink šonkaulius susiformavo pakankamai kremzlės audinio, kad chirurgas galėtų persodinti jo gabalus ant deformuotų ausų. Taip pat gali būti skiepijami kaulai, siekiant pakeisti žandikaulius ir skruostus, nors chirurgai paprastai nemėgina tokios procedūros, kol pacientui sukanka dvidešimt. Norint visiškai pakoreguoti veido bruožus, per savo gyvenimą asmeniui gali prireikti kelių kaulų transplantacijų ir plastinių operacijų.