Trisomija yra aneuploidijos forma, anomalija, kai organizmas turi netinkamą chromosomų skaičių. Žmonėms normalus kūdikis turės 46 chromosomas 23 porose, o kiekvienas iš tėvų turės 23 chromosomas. Kai atsiranda trisomija, asmuo gimsta su trimis konkrečios chromosomos egzemplioriais vietoj įprastų dviejų, todėl iš viso susidaro 47 chromosomos, o ne 46. Šių papildomų duomenų rezultatai gali skirtis, tačiau dažniausiai pasireiškia apsigimimais. kai kurie iš jų gali būti gana sunkūs.
Dažniausia trisomijos priežastis yra chromosomų dubliavimosi problema, sukurianti kiaušinėlio ir spermos ląsteles. Kai kur chromosoma pasikartoja du kartus, sukurdama visą porą. Kai kiaušialąstė arba spermos ląstelė susijungia su savo atitikmeniu, kartu paimama papildoma chromosoma ir susidaro trijų, kur turėtų būti dvi, rinkinys. Kai kuriais atvejais chromosoma dubliuojasi tik iš dalies, o tai sukelia dalinę trisomiją.
Kai kurios iš labiau žinomų trisomijos formų yra 13, 18 ir 21 trisomija. Trisomija 13 taip pat žinoma kaip Patau sindromas pagal ją identifikavusio gydytojo vardu. Patau sindromui būdingi fiziniai ir psichiniai defektai, o širdies defektai yra labai dažni. Trisomija 18 yra žinoma kaip Edvardo sindromas ir yra lydimas sunkių psichinių ir fizinių problemų; dauguma pacientų neišgyvena ilgiau nei metus. Trisomija 21 yra Dauno sindromas, būklė, kurią dažnai lydi sunki psichikos negalia.
Yra ir kitų formų; Pavyzdžiui, 16 trisomija dažniausiai sukelia persileidimą, o 9 trisomija sukelia kaukolės ir nervų sistemos apsigimimus. Skaičius kiekviename pavadinime nurodo atitinkamą chromosomą; kai kuriais atvejais pacientams yra mozaikinė trisomija, o tai reiškia, kad defektas pasireiškia tik tam tikrose ląstelėse. Manoma, kad 16-oji trisomija yra labiausiai paplitusi forma žmonėms, o 21-oji trisomija yra labiausiai paplitusi gyvybingų kūdikių forma.
Galima ištirti trisomiją ir kitus galimus apsigimimus, o moterims, kurioms gresia ši būklė, gali būti atliekami prenataliniai tyrimai, kad būtų galima ją patikrinti. Jei prenatalinis tyrimas, pvz., amniocentezė, atskleidžia trisomiją, gydytojas aptars galimybes su pacientu. Kai kuriais atvejais gydytojai gali rekomenduoti nėštumą nutraukti, nes kūdikis yra negyvybingas. Kai kurie tėvai gali nuspręsti tęsti nėštumą dėl etinių ar moralinių priežasčių. Kai kurie trisomija sergantys žmonės palieka laimingą, visavertį gyvenimą, o kiti kūdikiai po gimimo išgyvena tik trumpą laiką.