Turnerio sindromas yra būklė, kuria serga maždaug viena iš 2,000 moterų. Šia liga vyrams nepasitaiko, tačiau jie gali turėti panašią būklę, vadinamą Noonan sindromu, kuris dažnai klaidingai vadinamas Turnerio sindromu. Turnerio liga atsiranda, kai trūksta vienos iš X chromosomų, kurios paprastai būna moterims, arba viena ar abi yra pažeistos. Chromosomos yra dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) grandinės, randamos kiekvienoje kūno ląstelėje.
Jei visiškai trūksta vienos X chromosomos, ši būklė mediciniškai vadinama klasikiniu Turnerio sindromu. Dažniausi klasikinio Turnerio sindromo simptomai yra fizinis trumpumas ir nevaisingumas dėl kiaušidžių neišsivystymo. Nors šios būklės simptomai kiekvienai moteriai skiriasi, jie gali būti labai žema plaukų linija, pleiskanotas kaklas, plati krūtinė su toli vienas nuo kito esančiais speneliais ir žemai nuleistos ausys. Kiti simptomai gali būti patinusios rankos ir pėdos bei įvairių mažų apgamų atsiradimas.
Moterims, kenčiančioms nuo šios būklės, taip pat gali atsirasti įvairių vidaus organų sutrikimų. Tai gali būti inkstų ir širdies sutrikimai, skydliaukės sutrikimai ir kaulų sutrikimai. Taip pat gali būti klausos ir regos sutrikimo tikimybė.
Kitoje šio sindromo formoje, vadinamoje Mosaic Turner sindromu, tik tam tikroms kūno ląstelėms trūksta X chromosomų. Sergant šia Turnerio forma, simptomų gali būti labai mažai arba jų visai nebūti. Esant tokiai būklės formai nevaisingumas gali nebūti. Vyresnėms moterims, sergančioms Turnerio liga, yra didesnė rizika susirgti diabetu.
Turnerio diagnozė priklauso nuo esamų simptomų. Liga paprastai diagnozuojama vaikystėje, tačiau ją galima nustatyti ir kūdikiui dar besivystant įsčiose. Diagnozė paprastai patvirtinama atliekant kraujo tyrimą, vadinamą kariotipu, kurio metu analizuojama chromosomų sudėtis.
Turnerio sindromo gydymas paprastai pradedamas vaikystėje. Būtina pasikonsultuoti su vaikų endokrinologu, kurio specializacija – hormonai ir medžiagų apykaita. Maždaug penkerių metų amžiaus daugeliui mergaičių yra suleidžiamos hormonų injekcijos, siekiant kovoti su fizinio stokos simptomu. Anaboliniai steroidai taip pat gali būti uždrausti kovojant su šia problema.
Maždaug brendimo amžiuje mergaitėms gali būti taikoma pakaitinė estrogenų terapija. Šis hormonas kartu su progesteronu skiriamas krūties vystymuisi pradėti ir mėnesinėms sukelti. Dėl bet kokių klausos sutrikimų taip pat gali būti konsultuojamasi su ausų, nosies ir gerklės specialistu.
Moterys, turinčios Turnerio sindromą, visą gyvenimą turi reguliariai tikrintis sveikatą. Nors dauguma moterų, sergančių šia liga, yra nevaisingos, dažnai yra galimybė pastoti naudojant donoro embrionus. Žmonės, turintys Turnerio sindromą, gali gyventi kuo įprastesnį gyvenimą, nepaisant savo būklės.