Ūminė protarpinė porfirija yra genetinis sutrikimas, sukeliantis per didelę porfirinų gamybą ir išskyrimą organizme. Porfirinai paprastai padeda reguliuoti hemoglobino ir kitų svarbių cheminių medžiagų gamybą kraujyje ir kūno audiniuose, tačiau per didelis medžiagos kiekis gali sukelti daugybę neurologinių ir virškinimo problemų. Dauguma žmonių, sergančių ūmine protarpine porfirija, nejaučia dažnų simptomų, tačiau aplinkos veiksniai, tokie kaip alkoholio vartojimas, saulės spinduliai ir bakterinės infekcijos, gali spontaniškai sukelti ūmius priepuolius. Šios būklės negalima išgydyti, tačiau porfiriną slopinančių vaistų vartojimas ir žinomų veiksnių vengimas gali žymiai sumažinti simptominių epizodų tikimybę.
Žmonės, kenčiantys nuo ūmios protarpinės porfirijos, turi paveldimų genetinių defektų, dėl kurių nepakankamai gaminamas pagrindinis fermentas, vadinamas porfobilinogeno deaminaze (PBD). Esant normaliam lygiui, PBD padeda paversti porfirinus medžiaga, vadinama hemu, kurios organizmui reikia hemoglobinui gaminti. Kai PBD lygis žemas, organizme kaupiasi porfirinų perteklius.
Gydytojai nežino, kaip padidėjęs porfirinų kiekis sukelia neigiamus simptomus, tačiau atrodo, kad cheminės medžiagos sulėtina centrinės nervų sistemos veiklą, kai yra tam tikrų aplinkos veiksnių. Nustatyta, kad alkoholis, cigarečių dūmai, mitybos pokyčiai ir per didelis stresas gali sukelti žmonėms, sergantiems ūmine protarpine porfirija. Be to, antibiotikų vaistai, steroidai, infekcijos ir net saulės spindulių poveikis kai kuriems žmonėms yra susiję su simptominiais epizodais.
Simptomai dažniausiai atsiranda staiga ir tęsiasi kelias dienas. Pirmieji priepuolio požymiai gali būti stiprus pilvo skausmas, mėšlungis, viduriavimas ir pykinimas. Virškinimo simptomus lydi galvos skausmas, karščiavimas ir sumišimas. Centrinei nervų sistemai įsitraukus, žmogus gali jausti aštrius raumenų skausmus arba galūnių tirpimą ir dilgčiojimą. Retai širdis gali pradėti plakti ir sukelti traukulius ar komą.
Kai pacientui pasireiškia galimi ūminės protarpinės porfirijos simptomai, greitosios medicinos pagalbos gydytojas paima kraujo ir šlapimo mėginius, kad patikrintų, ar nėra neįprastai didelio porfirinų kiekio. Ūminiai priepuoliai paprastai gydomi gliukozės ir narkotinių vaistų injekcijomis, siekiant normalizuoti hemo gamybą ir sumažinti skausmą. Pacientams dažnai skiriamas vaistas, vadinamas heminu, kuris gali sumažinti priepuolio sunkumą. Jei pacientui ištinka traukuliai, gydytojas gali skirti vaistų, stabilizuojančių smegenų elektrinį aktyvumą.
Po gydymo pacientas siunčiamas pas specialistą, vadinamą hematologu, kad sužinotų apie ligą ir gautų naudingos informacijos, kaip išvengti epizodų. Gydytojas hematologas padeda nustatyti konkrečius paciento veiksnius, tokius kaip rūkymas ar netinkami mitybos įpročiai, ir paaiškina sveikesnio gyvenimo būdo pasirinkimo svarbą. Laikydamiesi gydytojų rekomendacijų ir reguliariai tikrindamiesi, dauguma žmonių ištisus metus gali gyventi be simptomų. Kai kuriems pacientams, patyrusiems daugybę priepuolių, gali pasireikšti lėtinis skausmas, tačiau jį reikia atidžiai stebėti ir gydyti.