Kas yra Van der Woude sindromas?

Van der Woude sindromas yra retas genetinis sutrikimas, susijęs su lūpos ir gomurio įskilimu, būkle, anksčiau vadinta lūpų duobės sindromu. Ji sudaro maždaug 2% žmonių, sergančių šia liga, ir turi skirtingų genetinių ir fizinių savybių. Gydymas dažniausiai yra kosmetinis, nes žmonės su šiuo sindromu paprastai neturi kitų fizinių defektų ar intelekto sutrikimų ir gali gyventi normalų gyvenimą.

Šio sindromo požymiai yra apatinės lūpos duobutės arba įdubimai, dažnai centre, lūpos, taip pat gomurio plyšimas ir tam tikrų dantų, dažniausiai prieškrūminių dantų, nebuvimas. Šia liga sergančių žmonių fizinė išvaizda gali būti labai skirtinga – dažniausiai matomas požymis yra lūpų duobutės, o vėliau atsiranda vienos arba abiejų viršutinės lūpos ir gomurio įskilimas. Maždaug pusė sergančių žmonių turi ir duobes, ir skilimus, o dantų netenka tik retais atvejais.

Sindromą lemia genetinis veiksnys, o šia liga sergančių žmonių vaikai turi 50/50 galimybę jį paveldėti. Kai kuriems žmonėms pasireiškia tokie lengvi simptomai, kad liga gali likti nediagnozuota ir dėl to nesąmoningai perduota vaikams. Pacientams, kuriems yra sunkus van der Woude sindromo pasireiškimas, yra didesnė tikimybė susilaukti vaikų su sunkiomis apraiškomis, o žmonėms, kuriems yra lengvi atvejai, rečiau. Tačiau labai įmanoma, kad sunkus atvejis ištiks šeimoje, kurioje anksčiau nebuvo diagnozuotų atvejų.

Yra keletas kitų genetinių būklių, kurios, atrodo, yra susijusios su van der Woude sindromu, nes jos dažniausiai pasitaiko toje pačioje išplėstinėje šeimoje. Visas genetinis sindromo profilis ir jo ryšio su kitais sutrikimais specifika dar nėra žinoma. Atrodo, kad kiti sindromai, susiję su šia būkle, yra susiję, taip pat poplitealinis pterigio sindromas, kuris taip pat apima juostinę odą ant kojų nugarų.

Kosmetinė chirurgija yra pagrindinis van der Woude sindromo gydymas. Skilimo operacija, jei ji yra, yra tokia pati, kaip ir bet kokio kito sutrikimo sukelta operacija. Ištaisyti lūpų duobutes gali būti sudėtingiau, nes jos gali susijungti su sinusais ir seilių liaukomis. Jei jų pašalinimas nėra baigtas, gali būti įstrigęs uždegimas. Vaikus, sergančius sindromu, reikia stebėti jiems vystantis, nes norint pasiekti gerą estetinį ir funkcinį rezultatą, gali prireikti kalbos terapijos arba kelių operacijų per metus.