VATER sindromas yra akronimas, apibūdinantis apsigimimų, kurie ištinka 16 iš 100,000 XNUMX gyvų gimimų, žvaigždyną. Manoma, kad tai susiję su genetine mutacija, tačiau tikslus atsakingas genas dar nežinomas. Kad kūdikiai būtų klasifikuojami su VATER sindromu, jie turi turėti bent tris iš šių požymių: stuburo anomalijos, išangės atrezija, širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijos, tracheosofaginės fistulės, stemplės atrezija, inkstų ir (arba) radialinės anomalijos ir galūnių defektai. Daugelis defektų gali būti ištaisyti chirurginiu būdu; šia liga sergantys kūdikiai dažnai vystosi normaliai.
Maždaug 70% kūdikių, sergančių VATER sindromu, turi tam tikrą stuburo defektą. Defektas gali būti mažesnis nei įprastas arba pusiau suformuotas slankstelis. Stuburo anomalijos nekelia pavojaus gyvybei, tačiau padidina stuburo kreivumo, vadinamo skolioze, riziką.
Išangės atrezija yra apsigimimas, kai išangė yra neperforuota, o kūno atliekos negali būti pašalintos. Ši sąlyga reikalauja operacijos beveik nedelsiant. Norint tinkamai sujungti žarnyną ir išangės kanalą, gali prireikti kelių operacijų. Daugiau nei pusė visų kūdikių, gimusių su VATER sindromu, turi išangės atreziją.
Net 75% VATER sindromą turinčių kūdikių turi įgimtą širdies ligą. Fallot tetralogija, prieširdžių pertvaros defektai ir skilvelių pertvaros defektai yra dažniausiai pasitaikančios problemos. Kūdikiams, sergantiems VATER sindromu, kartais būna sutrumpintas arterinis arterijos perkėlimas.
Stemplės atrezija su tracheoezofagine fistule kamuoja 70% šiuo sindromu sergančių kūdikių. Esant stemplės atrezijai, stemplė nėra atidaryta ir maistas negali patekti į skrandį. Tracheosofaginė fistulė reiškia skylę tarp trachėjos ir stemplės. Apie 33% kūdikių, turinčių tracheosofaginę fistulę, taip pat turi įgimtą širdies ligą.
Virkštelėje paprastai yra dvi arterijos ir viena vena. Sergant VATER sindromu, maždaug 35% kūdikių turi virkštelę su tik viena arterija ir viena vena. Tai gali rodyti inkstų ar inkstų problemas ar kitas urologines problemas. Kartais inkstai susiformuoja nepilnai arba šlapimas negali pasišalinti iš organizmo. Jei jis nebus ištaisytas, inkstų nepakankamumas gali atsirasti ankstyvame amžiuje.
Radialinė aplazija, kai trūksta stipinkaulio dilbio, susilieję pirštai, papildomi pirštai ar pasislinkęs nykštys, pasitaiko net 70 % visų VATER sindromo gimdymų. Jei pažeidžiama tik viena galūnė, didelė tikimybė, kad defektas bus ir toje pačioje kūno pusėje esantis inkstas. Jei abi galūnės turi defektą, gali būti pažeisti abu inkstai.
Dauguma defektų yra ištaisomi chirurginiu būdu iškart po gimimo arba per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Šie kūdikiai dažnai gimsta maži ir sunkiai priauga svorio; Tačiau ištaisius įgimtas anomalijas, jie užauga gyventi normalų, produktyvų gyvenimą. Nors mokslininkai mano, kad ši būklė turi genetinį ryšį, šeimose retai būna daugiau nei vienas vaikas su šiuo įgimtu defektu.