Kas yra vėlyvoji antinksčių hiperplazija?

Vėlyvoji antinksčių hiperplazija reiškia įgimtą endokrininį sutrikimą, susijusį su antinksčių padidėjimu, dėl kurio padidėja aldosterono gamyba ir kortizolio nepakankamumas. Vėlyvoji antinksčių hiperplazija arba neklasikinė antinksčių hiperplazija (NCAH) gali sukelti simptomus kūdikystėje arba kai asmuo pasiekia brendimą. Kai kurie asmenys gali nepajusti simptomų iki brendimo arba po gimdymo, o kiti niekada nerodo jokių sutrikimo požymių. Vėlyvoji antinksčių hiperplazija gali nesukelti gyvybei pavojingų simptomų, tačiau yra antinksčių krizės galimybė. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja būklę naudodami kraujo tyrimus, o gydymas paprastai priklauso nuo simptomų sunkumo.

Įgimta antinksčių hiperplazija atsiranda, kai genetinė mutacija sukelia fermento, vadinamo 21-hidroksilaze, trūkumą. Nepakankamas šio fermento kiekis paveikia antinksčių žievę, sutrikdo hormonų gamybos pusiausvyrą. Sutrikimo paveikti hormonai yra aldosteronas ir kortizolis. Vaikams, kuriems pasireiškia vėlyva antinksčių hiperplazija, matomi simptomai gali pasireikšti jau nuo dvejų metų, o fizinė branda gali pasirodyti penkeriais metais anksčiau nei chronologinis amžius, o berniukų ir mergaičių kaulų ir raumenų augimas gali padidėti.

Nepaisant nenormalaus augimo spurto, vaikai, kenčiantys nuo vėlyvos antinksčių hiperplazijos, suaugę paprastai būna sulėtėję, palyginti su bendraamžiais. Moterims gali išsivystyti su brendimu susijusių fizinių savybių, tačiau menstruacijų nebuvimas sukelia nevaisingumą. Merginos taip pat gali patirti skausmingą būklę, vadinamą policistinių kiaušidžių sindromu. Daugelio merginų veido plaukai yra panašūs į tai, ką berniukai natūraliai patiria brendimo metu ar net nuplikę vyrams. Kaip ir paauglių berniukų, mergaičių balsas taip pat gali keistis.

Berniukams, sergantiems NCAH, suaugusiųjų fizinės savybės išsivysto anksčiau nei įprastai. Barzda auga neįprastai anksti. Atrodo, kad varpa padidėja, tačiau sėklidės išlieka mažos, todėl sumažėja spermatozoidų skaičius ir gali atsirasti nevaisingumas. Hormonų sutrikimas, susijęs su vėlyva antinksčių hiperplazija, taip pat gali sukelti sunkius abiejų lyčių cistinius spuogus kartu su emociniais ir psichikos sutrikimais. Vaikai, kenčiantys nuo sutrikimo, dažnai kenčia nuo nerimo sutrikimų, depresijos ar nuotaikos svyravimų, kuriems reikia medicininės intervencijos.

Rytinis kraujo tyrimas gali rodyti nepakankamą arba neįprastai didelį antinksčių hormonų kiekį. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali suleisti pacientams hipofizės hormono ir dar kartą patikrinti kortizolio koncentraciją kraujyje. Vaikams, kuriems yra vėlyva antinksčių hiperplazija, šiuose kraujo mėginiuose paprastai būna mažai kortizolio arba jo visai nėra. Gydymas gali apimti simptominį palengvinimą ir trūkstamų arba nepakankamų hormonų pakeitimą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai skiria hidrokortizoną arba kortizolį, kai reikia pakeisti hormonus.