Vieno nukleotido polimorfizmai (SNP) yra pavienės dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) bazių porų variacijos tarp individų. DNR yra keturi nukleotidai: guaninas (G), adeninas (A), timinas (T) ir citozinas (C), kurie visi gali įvairiais būdais sujungti genetinius planus, skirtus gaminti baltymus, reguliuoti genų ekspresiją, ir kita veikla. Žmonėms, turintiems vieno nukleotido polimorfizmą, vienas iš jų yra pakeistas. Likusi DNR grandinės dalis turėtų būti identiška, pavyzdžiui, grandinėje, kaip CCATCGCCTT, kuri taip gali pasirodyti daugeliui asmenų, bet kai kuriems žmonėms virsta CTATCGCCTT, antrąjį citoziną pakeičiant timinu.
Vieno nukleotido polimorfizmo reikšmė gali priklausyti nuo vietos ir konkretaus dalyvaujančio nukleotido. Tyrėjai apskaičiavo, kad žmogaus genome jų yra apie 10 milijonų, skaičiuojant tik polimorfizmus, kurie pasireiškia mažiausiai 1% žmonių, todėl jie yra statistiškai reikšmingi. Dauguma jų yra vadinamojoje nekoduojančioje DNR, nes ji tiesiogiai nekoduoja baltymų. Tačiau tai nereiškia, kad vieno nukleotido polimorfizmai neturi įtakos atskiram genomui, nes jie gali turėti įtakos kitos DNR ekspresijai, jei jie yra netinkamoje vietoje.
Kai koduojančioje DNR atsiranda vieno nukleotido polimorfizmai, jie gali būti klasifikuojami kaip sinonimai arba pakaitalai. Sinonimas vieno nukleotido polimorfizmas nekeičia baltymo, pagaminto naudojant tą DNR grandinę kaip gairę, o pakaitiniai polimorfizmai keičia pagamintų baltymų pobūdį. Jie gali turėti didelės įtakos genomo ekspresijai, nes baltymas gali būti svarbus. Pavyzdžiui, vieno nukleotido polimorfizmas gali būti susijęs su problemomis, susijusiomis su kraujyje naudojamais krešėjimo faktoriais, tokiu atveju paciento kraujas po traumos gali tinkamai krešėti.
Vienas iš šių išskirtinių variantų panaudojimo būdų yra genetinių pirštų atspaudų ėmimas, kai laboratorija naudoja genetinį mėginį, kad nustatytų, ar du žmonės yra susiję, ar kas nors buvo nusikaltimo vietoje. Vieno nukleotido polimorfizmas gali būti labai unikalus identifikatorius, leidžiantis laboratorijai tiksliau patvirtinti atitikimo ar neatitikimo tikslumą. Pavyzdžiui, technikai, lygindami nusikaltimo vietoje rastą kraują su įtariamojo mėginiu, gali kategoriškai atmesti įtariamąjį, nes įtariamajam gali trūkti įvykio vietoje kraujyje rasto SNP.
Kitas naudojimas yra medicininiuose tyrimuose. Nors vieno nukleotido polimorfizmas nebūtinai sukelia ligą, jis gali padidinti riziką, kad pacientas susirgs liga, ir gali pakeisti paciento reakciją į vaistus. Farmacijos įmonės teoriškai galėtų pritaikyti gydymą pacientams, remdamosi šiais genetiniais pokyčiais. Pacientai taip pat gali gauti tyrimus, kad išryškintų ligos riziką, kurią sukelia vieno nukleotido polimorfizmai, o tai gali padėti jiems priimti sprendimus dėl prevencijos ir patikrų, kad liga būtų užklupta anksti.