Kas yra VIII faktoriaus trūkumas?

VIII faktoriaus trūkumas yra kraujo sutrikimas, kuriam būdingas nepakankamas arba blogai funkcionuojantis VIII faktorius, vienas iš kraujo krešėjimo faktorių, taip pat žinomas kaip antihemofilinis faktorius (AHF). VIII faktoriaus trūkumas yra hemofilijos A priežastis – liga, kai kraujas po sužalojimo blogai krešėja ir sukelia tokius simptomus kaip sunkus kraujavimas ir dažnos mėlynės. VIII faktorių išreiškia F8 genas X chromosomoje ir yra recesyvinis X susietas bruožas. Tai paveikia tik vyrus arba pateles, kurios paveldi sugedusį F8 geną iš abiejų savo tėvų. Moterys daug dažniau yra besimptomės genetinio defekto nešiotojos.

VIII faktoriaus trūkumas yra dažniausia hemofilijos priežastis. Dėl to susidaro kraujo krešuliai, kai trūksta baltymo fibrino, todėl susidaro silpni ir lėtai besiformuojantys krešuliai. Maždaug vienas iš 5,000 vyrų kenčia nuo VIII faktoriaus trūkumo, o 30% neturi šeimos istorijos, o tai rodo, kad genai neseniai mutavo. Įvairių tipų F8 mutacijos sukelia skirtingus VIII faktoriaus trūkumo tipus, o hemofilija A skiriasi savo sunkumu, priklausomai nuo to, kiek VIII faktoriaus yra paciente.

Simptomai yra vidinio ir išorinio kraujavimo epizodai, ypač po traumos. Pacientams, sergantiems sunkesnėmis ligos formomis, dėl nedidelio sužalojimo gali pasireikšti gausus kraujavimas. Kraujavimas į sąnarius gali sukelti lėtinius simptomus, įskaitant skausmą, sutrikusią judėjimą ir net deformaciją. Hemofilija A dažnai diagnozuojama ankstyvame amžiuje, pavyzdžiui, kai naujagimiui atsiranda sunkių mėlynių arba tarpkranijinis kraujavimas dėl žnyplių arba vakuuminio gimdymo. Gausus kraujavimas atliekant įprastinį kraujo tyrimą ar apipjaustymas taip pat gali būti pirmasis ligos pasireiškimas.

Hemofilija A gydoma intraveniniu VIII faktoriaus perpylimu, jei reikia, arba kaip prevencinė priemonė, atsižvelgiant į ligos sunkumą ir konkrečius paciento poreikius. Liga taip pat gali būti gydoma desmopresinu, kuris išskiria VIII faktorių, susikaupusį paciento kraujagyslių sienelėse. Kai kuriais atvejais pacientui atsiranda slopinančių antikūnų prieš VIII faktorių, gaunamą perpylimo būdu. Tokiais atvejais kartais padeda VII faktoriaus perpylimas.