Kas yra von Hippel-Lindau liga?

Von Hippel-Lindau liga yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia mutacija trečiojoje chromosomoje. Sveikų asmenų chromosomoje yra Von Hippel-Lindau naviko slopintuvo, o sutrikimą turintiems asmenims šio slopintuvo trūksta. Dėl to kūno vietose, kuriose gausu kraujo, atsiranda daugiausia gerybinių navikų, susidarančių iš kraujagyslių, sankaupos. Von Hippel-Lindau liga nėra išgydoma, tačiau anksti pastebėjus simptomus galima pašalinti ir gydyti.

Liga pavadinta Eugeno von Hippelio ir Arvido Lindau, mokslininkų, kurie stebėjo progresuojantį ligai būdingų navikų augimą XX a. pradžioje, vardu. Praėjusio amžiaus septintajame dešimtmetyje problema buvo atidžiau nustatyta ir mokslininkams, padėjusiems tyrimų pagrindą, pavadinta Von Hippel-Lindau liga. Lindau pirmasis nustatė centrinės nervų sistemos navikus, kurie atsiranda daugumai pacientų, XX a. 1900 dešimtmetyje, o von Hippelis nustatė akių navikus, kurie atsiranda maždaug pusei pacientų, kuriems diagnozuota 1960 m.

Centrinės nervų sistemos navikai, vadinami angioblastomos, yra labiausiai paplitęs Von Hippel-Lindau ligos simptomas. Šie navikai dažniausiai yra gerybiniai, bet jei jiems leidžiama augti, jie gali daryti spaudimą smegenims ir nugaros smegenims, todėl gali atsirasti smegenų pažeidimas, galvos skausmas, svaigimas ir sunku vaikščioti. Maždaug 60 % pacientų gali susirgti inkstų ir kasos navikais, o mažesniam procentui – tinklainės navikams, kurie gali sukelti aklumą. 10–20 % pacientų antinksčių liaukose atsiranda navikų, kurie gali sukelti elgesio problemų, o maždaug 10 % pacientų ausyse auga navikai.

Navikai yra skiriamasis Von Hippel-Lindau ligos veiksnys. Nenormalus kraujagyslių augimas į navikus vadinamas angiomatoze, todėl navikus sunku gydyti dėl gausaus kraujo tiekimo. Chirurgija yra galimybė kai kuriems navikams, kaip ir spinduliuotė. Jei navikai nustatomi anksti, gali būti sustabdytas navikų augimas, todėl pacientas gali gyventi gana įprastą gyvenimą. Pavėluotai pagaunami arba itin agresyvūs navikai galiausiai gali nužudyti pacientą.

Maždaug vienas iš 35,000 10 žmonių serga Von Hippel-Lindau liga, kurią gydytojas diagnozuoja, jei pacientui atsiranda vienas ar keli būdingi navikai. Von Hippel-Lindau ligos pradžia skiriasi; kai kuriems pacientams simptomai pasireiškia jau 30 metų, o kiti gali sulaukti 40 ar XNUMX metų, kol atsiranda ligos požymių. Jei kas nors turi genetinį polinkį, nes vienas iš tėvų serga šia liga, turėtų būti reguliariai atliekama įprastinė Von Hippel-Lindau ligos patikra. Tokiu būdu galima greitai pagauti ir gydyti ankstyvus ligos požymius.