Von Recklinghausen liga, plačiau žinoma kaip neurofibromatozė, yra paveldima liga, kurią sukelia genetinės mutacijos. Ši būklė gali sukelti įvairius medicininius simptomus – nuo ne vėžinių navikų iki aklumo. XXI amžiaus pradžioje von Recklinghausen liga nėra išgydoma, nors simptomus galima gydyti ir valdyti įvairiais būdais.
Žmogaus 17 chromosomos anomalija sukelia Von Recklinghauseno ligos vystymąsi. Liga yra paveldima genetiškai, o tai reiškia, kad tėvai gali perduoti ligą savo palikuonims. Ligos pavadinimas kilęs nuo pirmojo tyrėjo, atpažinusio ir klasifikavusio būklę 1882 m., vokiečių patologo Friedricho Danielio von Recklinghauseno.
Von Recklinghausen ligą galima aptikti dar įsčiose, atliekant pažangius genetinius tyrimus. Ląstelės gali būti pašalintos iš vaisiaus naudojant amniocentezę – minimaliai invazinį vaisiaus tyrimo metodą. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, vaisius turi maždaug 50% galimybę dalytis genetine mutacija. Neurofibromatozė gali atsirasti spontaniškai be paveldimumo, tačiau tai yra gana reta.
Būklės simptomai yra minkštų, mėsingų navikų atsiradimas bet kurioje kūno vietoje, tamsios hiperpigmentinės odos dėmės, vadinamos cafe au lait dėmėmis, arba skeleto deformacijos, pvz., skoliozė. Kai kurie, bet ne visi pacientai turi kalbos problemų ir mokymosi sutrikimų. Akių rainelės augliai dažnai sukelia dalinį arba visišką aklumą pacientams, sergantiems neurofibromatoze.
Dėl šios būklės dažnai atsiranda skeleto problemų. Daugeliui pacientų atsiranda kaulų pažeidimai arba duobės, kurios gali sukelti skausmą ir skeleto deformacijas. Kai kuriems atliekama korekcinė operacija, padedanti sumažinti skausmą ir pagerinti mobilumą. Chirurgija taip pat naudojama daugeliui mėsingų navikų, dažnai aptinkamų sergant neurofibromatoze, pašalinimui, siekiant valdyti būklę ir užkirsti kelią skausmui ar diskomfortui.
Yra trys skirtingi Von Recklinghausen ligos potipiai, žinomi kaip NF1, NF2 ir labai reta švanomatozė. Testavimas ir simptomų atsiradimas gali padėti nustatyti, kokio tipo būklė yra; Pavyzdžiui, žmonės, turintys NF2, gali nerodyti jokių cafe au lait dėmių. Be to, NF2 simptomai gali išsivystyti vėliau, dažnai paauglystėje.
Prognozė žmonėms, sergantiems neurofibromatoze, skiriasi; nors liga progresuoja, kai kuriais atvejais simptomai gali pasireikšti lėtai, o kitais – greitai. Komplikacijos apima smegenų auglius, aukštą kraujospūdį ir neurologines problemas. Kai kurie pacientai taip pat praranda judrumą arba ligai progresuojant turi būti amputuojamos galūnės.