Kas yra WAGR sindromas?

WAGR sindromas atsiranda, kai 11 chromosomoje trūksta genų. Tai laikoma vienu iš rečiausių genetinių sutrikimų. Tiek berniukai, tiek mergaitės gimsta su šiuo genetiniu sindromu. Tai gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant protinį atsilikimą, akių problemas, šlapimo sistemos problemas ir inkstų navikus. Ne visi simptomai pasireiškia visiems vaikams, sergantiems šia liga.

WAGR yra akronimas, sudarytas iš įvairių simptomų, kurie gali pasireikšti sergant šia liga, pavadinimų pirmosiomis raidėmis. Wilmso navikas yra vaikų inkstų vėžio tipas, kuris yra vienas iš pagrindinių WAGR sindromo simptomų. Apie penkiasdešimčiai procentų vaikų, gimusių su sindromu, išsivysto Wilmso navikas.

Aniridija yra dar vienas WAGR sindromo simptomas. Vaikams, sergantiems šia liga, trūksta spalvotos akių dalies. Beveik visi kūdikiai, gimę su WAGR sindromu, turi šį simptomą. Taip pat gali atsirasti papildomų akių problemų. Gali atsirasti katarakta, glaukoma ir galimas regėjimo praradimas.

Papildomos problemos yra lytinių organų simptomai. Kai kuriais šios būklės atvejais šlapinimosi anga gali būti nenormali. Kitais atvejais berniukams sėklidės nenusileidžia. Merginos taip pat gali turėti šlapinimosi problemų arba genitalijų sutrikimų.

Protinis atsilikimas taip pat gali būti su WAGR sindromu. Šio simptomo sunkumas labai skiriasi. Kai kurie vaikai gali šiek tiek vėluoti mokytis, o kiti turi rimtų mokymosi problemų. Ne visi vaikai, gimę su WAGR, turės protinį atsilikimą.

Kartu su šiais simptomais kai kuriems vaikams, sergantiems WAGR sindromu, gali kilti papildomų problemų. Gali atsirasti emocijų ir elgesio problemų, tokių kaip nerimas. Kai kurie sindromu sergantys vaikai serga epilepsija. Nutukimas ir didelis cholesterolio kiekis gali išsivystyti jauname amžiuje. WAGR sergantiems vaikams kartais išsivysto lėtinės kvėpavimo problemos, tokios kaip astma ir miego apnėja.
WARG sindromas dažnai nustatomas tik po gimdymo. Nėštumo metu atliekant įprastinius ultragarsinius tyrimus, viskas gali atrodyti normalu. Kadangi daugeliui vaikų, sergančių WAGR sindromu, spalvotos akies dalies nėra, šis simptomas dažnai pastebimas gimus. Sindromas patvirtinamas genetine analize, siekiant nustatyti 11-osios chromosomos anomalijas.

Kadangi būklė yra genetinė ir ją sukelia trūkstama chromosomos dalis, jos negalima išgydyti. Vietoj to, gydomi sindromo simptomai. Jei atsiranda Wilmso navikas, jį galima gydyti chirurgija ir chemoterapija. Aniridijos gydymo tikslas yra išsaugoti regėjimą atliekant operaciją, jei reikia. Ankstyvosios intervencijos programos gali būti naudingos sprendžiant elgesio problemas ir mokymosi vėlavimą, jei jų yra.