Kas yra Wernerio sindromas?

Vernerio sindromas yra recesyvinis autosominis sutrikimas, kuriam būdingas priešlaikinis senėjimas. Progerija reiškia priešlaikinio senėjimo ligų grupę, pvz., Vernerio sindromą. Vernerio sindromas taip pat kartais priskiriamas progeroidiniam sindromui ir jį sukelia paveldima 8-ąją chromosomą veikiančio geno mutacija. Vernerio sindromas yra labai reta būklė, apie kurią pranešta tik nedaugeliui pasaulio gyventojų.

Vernerio sindromas pavadintas Otto Wernerio, vokiečių mokslininko, kuris iš pradžių aprašė sindromą savo 1904 m. daktaro disertacijoje, vardu. 1997 m. genas, atsakingas už Wernerio sindromą, buvo nustatytas kaip RECQL2. Tyrimai parodė, kad sindromas labiausiai paplitęs Azijos gyventojų dalyje, nes didesnis procentas praneštų atvejų buvo kilę iš Japonijos nei iš bet kurios kitos šalies.

Asmenys, sergantys Wernerio sindromu, paprastai vystosi normaliu greičiu, kol pasiekia brendimą. Prasidėjus brendimui, jie linkę greitai senti, o vystymosi, įskaitant augimo šuolius, kuriuos patiria normaliai besivystantys paaugliai, nėra. Dėl to tie, kurie kenčia nuo Vernerio sindromo, paprastai būna trumpesni nei įprastai. Kiti simptomai, paprastai pasireiškiantys Vernerio sindromu sergantiems asmenims, yra ankstyvas plaukų slinkimas ir žilimas, priešlaikinis odos sustorėjimas ir abiejų akių katarakta.

Vernerio sindromu sergantys pacientai taip pat linkę patirti ligas ir sutrikimus, kurie paprastai yra susiję su senėjimu, įskaitant įvairius vėžinius susirgimus, aterosklerozę ir širdies ligas, o kartais ir diabetą. Wernerio pacientai gali išgyventi iki keturiasdešimties ar penkiasdešimties metų, tačiau dažniausiai kenčia nuo ligų, dėl kurių miršta anksčiau nei įprastai.

Nors Vernerio sindromo išgydyti nėra, pacientams, įtariamiems šia liga, yra tiriamas mutavęs genas, kad būtų galima tinkamai valdyti sveikatos būklę, kuri paprastai pasireiškia pacientams. Vernerio sindromas yra labai retas ir paprastai nekelia susirūpinimo, tačiau tie, kurie įtaria, kad jie gali būti recesyvinio geno nešiotojai, gali dalyvauti genetinėse konsultacijose prieš reprodukciją.