Williamso sindromas (WS), dar vadinamas Williams-Beuren sindromu (WBS), yra genetinis neurologinio vystymosi sutrikimas, kai septintoje chromosomoje trūksta apie 26 genų. Sutrikimas pavadintas daktaro JCP Williamso iš Naujosios Zelandijos vardu, kuris pirmą kartą jį nustatė 1961 m. Sutrikimas yra retas ir pasireiškia tik vienam žmogui iš 7,500 20,000–XNUMX XNUMX.
Sergantiems Williamso sindromu būdingi „elfinų“ veido bruožai, žemas nosies tiltelis, labai bendraujantis ir linksmas elgesys, protinis atsilikimas kartu su muzikiniais ir žodiniais įgūdžiais. Jie taip pat linkę į širdies ir kraujagyslių problemas, įskaitant aortos ar plaučių vožtuvų stenozę, širdies apsigimimą, trukdantį kraujotakai, ir hiperkalcemiją arba padidėjusį kalcio kiekį kraujyje. Tie, kurie turi WS, taip pat dažniausiai būna kairiarankiai ir dominuoja kairiąja akimi. Šiuo metu WS nėra išgydoma, nors simptomai, tokie kaip širdies ir kraujagyslių sistemos problemos, kartais gali būti gydomi arba sušvelninami.
Vaikai, gimę su Williamso sindromu, dažnai turi mažą gimimo svorį ir lėtai priauga svorio. Suaugę jie paprastai yra mažesni nei vidutiniai. Žemas raumenų tonusas, laisvi sąnariai ir sąnarių sustingimas taip pat yra dažni, nors fizinė terapija gali padėti sumažinti tokias problemas. Dėl žemo raumenų tonuso žmonės, sergantys WS, taip pat yra linkę į kirkšnies išvaržas. Inkstų ir dantų apsigimimai taip pat būdingi tiems, kurie serga Williamso sindromu, o vaikams, kenčiantiems nuo maitinimo, dažnai sunku maitintis dėl dantų anomalijų ir žemo raumenų tonuso.
Žmonėms, sergantiems Williamso sindromu, sunku palaikyti erdvinius ryšius ir vaizdinį apdorojimą. Jiems taip pat trūksta sveiko proto ir jie labai gerai jaučiasi su nepažįstamais žmonėmis. Žinoma, kad WS sergantys žmonės yra neįprastai draugiški, mandagūs ir linksmi, jiems patinka kalbėtis su kitais. Tačiau jie taip pat dažnai turi didesnį nerimo lygį nei kiti ir yra labiau linkę į fobijas. Dėmesio stokos sutrikimas yra dar viena dažna problema.
Viena ryškiausių Williamso sindromą turinčių žmonių savybių yra jų meilė muzikai. Žmonės, sergantys WS, labiau nei kiti turi tobulą toną, o daugelis yra labai talentingi muzikai. Tačiau jie taip pat linkę į hiperakuziją arba padidėjusį jautrumą tam tikriems garsams, pavyzdžiui, aukštiems garsams. Fonofobija, garsių garsų baimė, taip pat būdinga tiems, kurie turi Williamso sindromą. Šie klausos sutrikimai yra panašūs į tuos, kurie pasireiškia žmonėms, turintiems klausos praradimą dėl triukšmo, ir gali atsirasti dėl klausos nervo sutrikimo. Hiperakuzija taip pat gali būti didelio nerimo, būdingo Williamso sindromu sergantiems, priežastis.