Wolman liga yra viena iš sutrikimų, vadinamų lipidų kaupimosi ligomis, šeimos. Šio tipo sutrikimus sukelia genetiškai paveldimas vieno ar kelių fermentų, dalyvaujančių lipidų metabolizme, defektas. Dauguma šių sutrikimų yra autosominiai recesyviniai, o tai reiškia, kad abu tėvai turi defektinio geno kopiją, o paveiktas vaikas paveldi defektinį geną iš kiekvieno iš tėvų. Wolmano liga taip pat vadinama Wolmano liga arba Volmano sindromu, taip pat gali būti žinoma kaip rūgštinės lipazės trūkumas. Dauguma lipidų kaupimosi ligų yra labai retos visose populiacijose; Wolmano ligos atveju dažnis yra 1 iš 350,000 XNUMX gimimų.
Wolmano ligą sukelia geno, vadinamo lizosomų rūgštimi, lipaze A arba LIPA, mutacija. Šis genas koduoja baltymą, vadinamą lizosomų rūgšties lipaze. Šis baltymas yra fermentas, kuris atlieka svarbų vaidmenį skaidant lipidus, skirtus naudoti arba saugoti. Kai genas yra sugedęs, organizmas negali metabolizuoti tam tikrų rūšių riebalų. Dėl to trigliceridai ir cholesterolis kaupiasi organizme ir nusėda antinksčiuose, blužnyje, kepenyse, žarnyne ir limfmazgiuose.
Lizosomų rūgšties lipazės trūkumas sukelia simptomus, susijusius su riebalų sankaupų organuose poveikiu ir tuo, kad nesugebėjimas metabolizuoti riebalų sukelia rimtą netinkamą mitybą. Wolmano ligos simptomai gali pasireikšti praėjus savaitei po gimimo. Galimi simptomai yra padidėjusi blužnis, padidėjusios kepenys, gelta, vėmimas, viduriavimas, anemija, nedidelis svorio padidėjimas arba jo visai nepriauga ir prastas raumenų tonusas.
Tik nedaugelis lipidų kaupimosi sutrikimų yra gydomi. Wolmano liga nėra viena iš jų ir laikoma mirtina kūdikystės liga, nes dauguma vaikų miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Šiuo metu nėra gydymo ir gydymo būdų, kurie galėtų pakeisti genų mutacijos poveikį. Šios ligos gydymas yra skirtas tokių simptomų, kaip anemija ir netinkama mityba, valdymui.
Vienas iš labiausiai paplitusių Wolman ligos gydymo būdų yra į veną leidžiamų maisto papildų, kurie apeina virškinimo sistemą, vartojimas. Kitas įprastas gydymo būdas yra kraujo perpylimas anemijai gydyti. Tačiau nėra gydymo būdų, kurie galėtų užkirsti kelią lipidų kaupimuisi organuose; dėl šios priežasties kai kuriems šia liga sergantiems kūdikiams ilgainiui prireikia operacijos, kad būtų pašalinta padidėjusi blužnis. Jei riebalų nusėdimas sumažina antinksčių funkciją, gali būti skiriami vaistai, pakeičiantys hormonus, kuriuos paprastai išskiria liaukos.
Užregistruotas vienas atvejis, kai Wolmano ligos gydymas iš tikrųjų suteikia ilgalaikę naudą šiai ligai sergančiam asmeniui. Šiuo atveju gydymas buvo kaulų čiulpų persodinimas, dėl kurio gydomam asmeniui liga tapo remisijos būsena. Ši vienintelė sėkmė reiškia, kad kaulų čiulpų transplantacija gali tapti standartiniu ligos gydymo būdu, tačiau iki šiol sėkmingas rezultatas nebuvo atkartotas kitam pacientui.