Xeroderma pigmentosum yra labai reta genetinė būklė, kuriai būdingas itin didelis odos jautrumas šviesai. Šios būklės dažnis skiriasi, kai kurios populiacijos atrodo labiau pažeidžiamos nei kitos. Ši būklė buvo nustatyta kaip recesyvinis požymis, o tai reiškia, kad kažkas turi paveldėti dvi sugedusio geno kopijas, kad susirgtų pigmentine kseroderma. Tiek vyrai, tiek moterys gali būti nešiotojai, o vyrams ir moterims kyla vienoda rizika susirgti šia liga.
Priklausomai nuo to, kurie genai yra susiję, yra keletas skirtingų pigmentinės kserodermos formų. Visais atvejais fermentai, atsakingi už ultravioletinių spindulių pažeistų odos ląstelių atstatymą, yra tam tikru būdu sugedę. Tai reiškia, kad kai odos ląstelės yra pažeistos saulės spindulių, organizmas negali jų atstatyti. Dėl to pacientams pasireiškia įvairūs dermatologiniai simptomai.
Pirmasis pigmentinės kserodermos požymis gali būti stiprus kūdikio nudegimas saulėje. Laikui bėgant, odoje gali atsirasti įvairių pakitimų, pakisti spalva, išaugti ir pakisti tekstūra. Oda gali sustorėti arba plonėti, patamsėti arba tapti šviesesnė, atsirasti pažeidimų. Kuo daugiau pacientas būna saulėje, tuo blogesni būna odos pokyčiai.
Didžiausia pigmentinės kserodermos komplikacija yra vėžys. Pacientams, sergantiems šia liga, yra labai didelė rizika susirgti odos vėžiu, o odos vėžys yra pagrindinė žmonių, sergančių pigmentine kseroderma, mirties priežastis. Dėl šios priežasties pacientus dažniausiai visą gyvenimą atidžiai stebi dermatologas, kad būtų galima greitai nustatyti ir pašalinti nenormalaus ląstelių augimo požymius.
Šios būklės negalima išgydyti, tačiau ją galima valdyti. Pacientams, sergantiems pigmentine kseroderma, paprastai patariama būti atokiau nuo saulės ir dėvėti apsaugos priemones, kai jie bus ultravioletinių spindulių aplinkoje. Nemažai paramos organizacijų rengia naktinius renginius, naktines stovyklas ir kitus specialius renginius, pritaikytus šia liga sergantiems žmonėms, todėl pacientai gali susitikti vieni su kitais ir dalytis patirtimi su žmonėmis, kurie supranta savo būklę.
Dėl retos genetinės būklės pacientai gali būti svetimi, ypač kai tai sukelia fizinius pokyčius, kurie gali pritraukti dėmesį ir padaryti socialines situacijas nepatogias. Pacientams, sergantiems pigmentine kseroderma, gali būti naudinga prisijungti prie grupių, kurios palaiko pacientus, teikia žmonėms naujos informacijos apie gydymą ir organizuoja socialinius renginius, kad pacientai galėtų bendrauti. Vaikų, sergančių šia liga, tėvai neturėtų kaltinti savęs, nes nieko negalima padaryti, kad būtų išvengta genetinės loterijos, dėl kurios vaikas paveldės du sugedusius genus, nors tėvai gali norėti atlikti genetinį tyrimą ir pasikonsultuoti, kad sužinotų daugiau.