Zellweger sindromas yra niokojanti genetiškai paveldima liga, priklausanti ligų, vadinamų leukodistrofijomis, grupei, kuri paveikia kai kurių organizme esančių medžiagų ir baltosios medžiagos ar specialaus smegenų audinio metabolizmą. Šios ligos yra skirtingo sunkumo. Tokios ligos kaip Refsum liga gali būti gana išgyvenamos gydant. Zellweger sindromo nėra, ir šiuo metu nėra jokio gydymo, kuris pasiūlytų daug daugiau nei išgyventi maždaug pirmaisiais gyvenimo metais, jei tai yra. Neįmanoma pervertinti, kokia itin rimta ši liga ir kokią kainą už ją turi sumokėti kūdikis ir šeima.
Zellweger sindromo priežastis yra paveldėjimas autosominiu recesyviniu būdu. Abu tėvai turi turėti recesyvinį ligos geną. Žmonėms, kurių šeimoje yra ši liga, patariama gauti genetinę konsultaciją, kad įsitikintų, jog partneris neserga šia liga. Jei abu partneriai turi recesyvinį šios ligos geną, patartina pasikalbėti su genetikos konsultantu apie šios būklės atsiradimo riziką, nes yra 25% tikimybė, kad tėvai su kiekvienu nėštumu susilauks vaiko su Zellweger sindromu.
Zellweger sindromo simptomai gali būti įvairios išraiškos, tačiau dažniausiai jie apima didesnę galvą, įskaitant aukštą kaktą ir plokštesnį veidą. Kadangi smegenys gali būti paveiktos nuo pat pradžių, gali atsirasti traukulių, labai sulėtėti vystymasis ir sunku matyti ar girdėti. Kepenys paprastai labai padidėja ultragarsu, todėl kūdikis gali atrodyti gelta ir sukelti infekcijas. Kiti simptomai gali būti labai prastas raumenų tonusas (šlubavimas), akių defektai ir inkstų funkcijos sutrikimai.
Zellweger sindromas neišgydomas, tačiau yra medicininių intervencijų, kurios gali šiek tiek pailginti gyvenimą ir kurių gali prireikti norint jį išlaikyti. Dėl vystymosi vėlavimo ir problemų kūdikiai, sergantys šia liga, gali neturėti galimybės valgyti krūtimi arba maitindami iš buteliuko. Vietoj to jiems gali prireikti šėrimo vamzdeliu.
Gydytojai taip pat gydytų bet kokias ligas, pvz., infekcijas. Deja, nors apie šią būklę žinoma daugiau, ji vis dar nepagydoma. Tėvams kartu su savo vaiko gydytoju gali tekti priimti sprendimus dėl tolesnio gydymo tinkamumo. Tai padaryti spaudžia širdį ir nėra tinkamo pasirinkimo.
Vis dar yra vilties, kad kada nors bus rastas vaistas nuo šios būklės. Kadangi ląstelės pažeidžiamos dėl kelių genų disfunkcijos, galbūt kamieninių ląstelių tyrimai gali padėti išgydyti ar geriau gydyti.