Norint diagnozuoti talasemiją, reikia atlikti kraujo tyrimus. Pati talasemija yra paveldima kraujo liga, kai žmogus turi mažiau raudonųjų kraujo kūnelių ir mažiau hemoglobino nei įprastai. Kraujo tyrimai įvertina įvairius raudonųjų kraujo kūnelių aspektus, tokius kaip išvaizda ir ląstelių skaičius. Be to, kraujo tyrimai taip pat įvertina hemoglobino kiekį – raudonųjų kraujo kūnelių baltymą, pernešantį deguonį visame kūne. Prenatalinei talasemijos diagnozei atlikti tyrimai apima amniocentezę arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS).
Asmeniui, sergančiam talasemija, raudonųjų kraujo kūnelių fizinės savybės yra nenormalios formos, blyškios spalvos arba neįprastai mažo dydžio. Be to, paveiktas asmuo iš viso turės mažiau raudonųjų kraujo kūnelių. Kalbant apie hemoglobiną, baltymas taip pat bus mažesnis arba nenormalus. Hemoglobinas paprastai turi keturias baltymų grandines. Asmuo, sergantis talasemija, parodys alfa arba beta baltymų grandinių nukrypimus.
Talasemijos diagnozės metu kraujo tyrimai taip pat gali nustatyti, ar asmuo turi anemiją dėl kraujo sutrikimo. Nors anemija yra sveikatos būklė, kurią gali sukelti mažiau raudonųjų kraujo kūnelių arba mažesnis hemoglobino kiekis nei įprastai, ji taip pat gali atsirasti dėl mažo geležies kiekio. Arba hemoglobino baltymų grandinėje yra problemų, arba žmogui trūksta pakankamai geležies, kad organizmui pasigamintų pakankamai hemoglobino. Kraujo tyrimai leis gydytojui nustatyti tikrąją anemijos priežastį, jei ji yra.
Jei reikia, prenatalinė talasemijos diagnozė yra procedūra, skirta nustatyti, ar negimusiam kūdikiui yra kraujo sutrikimas ir koks jis gali būti. Amniocentezė ir CVS yra du testai, naudojami tai nustatyti. Abi procedūros apima mėginio paėmimą įvertinimui. Atliekant amniocentezę mėginys yra vaisiaus vandenys, supantys vaisių; CVS atveju mėginys yra placentos dalis.
Kadangi talasemija yra paveldimas sutrikimas, suprantama, kad prenatalinis tyrimas atliekamas, jei abu tėvai yra nešiotojai. Taip yra todėl, kad sunki ligos forma gali sukelti negyvagimį. Priešingu atveju diagnozė paprastai nustatoma po simptomų, rodančių į ligą, atsiradimą. Paprastai simptomai, jei tokių yra, pasireiškia sulaukus 2 metų amžiaus.
Talasemijos simptomai yra pilvo patinimas, veido kaulų deformacijos ir nuovargis. Gelta, dusulys ir sulėtėjęs augimas yra kiti kraujo sutrikimo simptomai. Kadangi yra keletas skirtingų talasemijos tipų, simptomai skirsis priklausomai nuo asmens tipo; be to, sunkumas turės įtakos ir simptomams.