Pjautuvinė anemija yra genetinė liga, kuriai būdingos DNR mutacijos, sukeliančios raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino pokyčius. Pjautuvinių ląstelių anemijos pavadinimas kilęs iš pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių, kuriuos įgauna dėl ligos. Pirmiausia šia liga serga tik tie asmenys, kurių protėviai kilę iš tam tikrų regionų, pavyzdžiui, Afrikos, Saudo Arabijos ir kai kurių Viduržemio jūros šalių. Veiksniai, turintys įtakos pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos dažniui, yra geografija, maliarijos paplitimas ir asmens tėvų bei neseniai gyvenusių protėvių genetika.
Kadangi ši konkreti mutacija yra genetiškai paveldima liga, pagrindinis veiksnys, turintis įtakos pjautuvinių ląstelių anemijos dažniui, yra genetika. Abu tėvai turi turėti mutaciją, kad vaikas susirgtų liga. Tėvai gali sirgti šia liga arba būti tik pjautuvo pavidalo ląstelių bruožo nešiotojais. Remiantis tyrimais, vaikas, gimęs tėvų, kurių abu turi genų defektą, turi 25 procentų tikimybę susirgti pjautuvine anemija ir 50 procentų tikimybę tapti nešiotojas.
Geografija vaidina svarbų vaidmenį nustatant pjautuvinių ląstelių anemijos dažnį. Atogrąžų ir subtropikų regionai, ypač Afrikoje į pietus nuo Sacharos, turi didžiausią nukentėjusių žmonių procentą. Pavyzdžiui, Nigerijoje apskaičiuota, kad net 40 procentų gyventojų yra mutavusio geno nešiotojai. Tokie rodikliai padidina pjautuvinių ląstelių anemijos dažnį, nes yra didesnė tikimybė, kad abu tėvai turės geną.
Nors statistika rodo, kad tam tikruose pasaulio regionuose pjautuvinių ląstelių anemijos dažnis yra didesnis, pjautuvinių ląstelių anemijos tipai tam tikruose regionuose skiriasi. Pavyzdžiui, Saudo Arabijos ir Senegalo gyventojai paprastai serga lengvesne pjautuvinių ląstelių anemija nei Afrikos gyventojai. Mokslininkai paaiškina šiuos skirtumus, nes skirtingos tautos patyrė skirtingas spontaniškas genų mutacijas, susijusias su pjautuvine anemija. Istoriškai tam tikro geografinio regiono gyventojai liko netoli protėvių namų, užkertant kelią genetinių mutacijų atsiradimui arba tam tikrų tipų mutacijų plitimui į kitus regionus.
Be genetikos, didžiausias veiksnys, lemiantis pjautuvinių ląstelių anemijos dažnį, yra maliarijos paplitimas tam tikrame regione. Maliariją sukelia parazitas, kuris bent kurį laiką gyvena raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Pjautuvinės ląstelės negali palaikyti parazito ir paprastai miršta, nes parazitas gali daugintis. Daugelyje regionų šis paveldimas atsparumas maliarijai suteikia gyventojams integruotą apsaugą. Deja, rezultatas yra didesnis gyventojų pjautuvinių ląstelių anemijos dažnis, nes daugiau žmonių, turinčių mutaciją, gali išgyventi protrūkį.