Miotoninė distrofija, taip pat žinoma kaip dystrophia myotonica (DM) arba Steinerto liga, yra raumenų distrofijos forma. Raumenų distrofija arba miotonija yra būklių, sukeliančių laipsnišką raumenų silpnėjimą, grupė. Miotoninės distrofijos simptomai gali labai skirtis dėl daugelio organizmo sistemų. Vienas iš labiausiai išsiskiriančių simptomų yra raumenų sustingimas; raumenų atsipalaidavimas, kuris paprastai įvyksta po raumenų susitraukimo, esant tokiai būklei, labai vėluoja, todėl atsiranda bendras sustingimas. Tai gali parodyti pacientas, bandantis atpalaiduoti ranką po to, kai ilgą laiką sugriebė daiktą. Sergant miotonine distrofija, pacientas negalėtų iš karto atpalaiduoti rankenos be pagalbos.
Miotoninės distrofijos simptomai prasideda nuo veido, progresuojant žemyn iki pečių juostos. Vėliau prarandami pėdos judesiai, pavyzdžiui, dorsifleksija. Miotoninės distrofijos simptomų veido apraiškos apima būdingą „kirvinio veido“ išvaizdą. Ši fiziognomija atrodo kaip raumenys aplink smilkinius ištuštėję dėl smilkininio raumenų įsitraukimo ir akių „uždengimo“. Pažengusiose stadijose apatinė veido dalis nukarsta, o apatinė lūpa nusvyra dėl kramtymo ir orbicularis oris raumenų atrofijos.
Kitas skiriamasis miotoninės distrofijos bruožas yra tas, kad proksimaliniai raumenys išlieka santykinai stipresni nei jų distaliniai kolegos per visą šios ligos eigą. Tačiau kai kuriems pacientams gali pasireikšti keturgalvių raumenų silpnumas. Pavyzdžiui, pacientas gali turėti santykinai stiprius kojų raumenis, bet labai susilpninti čiurnos dorsifleksiją, dėl ko stulbinamai nukrenta pėda.
Ankstyvieji miotoninės distrofijos simptomai gali būti kaklo raumenų, ypač sternocleidomastoids ir lenkiamųjų raumenų, silpnumas. Priekinis nuplikimas yra dar vienas ankstyvas pasireiškimas, kartu su dideliu distalinių galūnių raumenų susilpnėjimu. Vėlesnės apraiškos apima liežuvio ir ryklės įtraukimą, dėl kurio atsiranda nosies balsas, sunkios rijimo problemos ir dizartriniai kalbos modeliai, dėl kurių pacientui bus sunku artikuliuoti žodžius.
Miotoninės distrofijos simptomai pasireiškia ir kitose organizmo sistemose, ypač kraujotakos sistemoje. Širdies sutrikimai gana dažni sergant miotonine distrofija, ypač pacientams, sergantiems DM1 tipu. Šios širdies problemos daugiausia susijusios su miokardo arba širdies raumens elektriniais sutrikimais. Pirmojo laipsnio širdies blokados taip pat yra dažnos. Visiškas širdies blokada yra mažiau paplitęs nei pirmojo laipsnio, bet vis tiek gali atsirasti daugeliui pacientų. Taip pat gali atsirasti kitų širdies sutrikimų, tokių kaip stazinis širdies nepakankamumas ir plaučių širdies liga.
Tiesą sakant, miotoninės distrofijos metu pažeidžiamos įvairios kūno sistemos. Pavyzdžiui, dažnos medžiagų apykaitos problemos, tokios kaip atsparumas insulinui ir diabetas. Taip pat gali atsirasti virškinimo trakto sutrikimų, įskaitant vidurių užkietėjimą ir virškinimo trakto judrumo sumažėjimą. Miotoninė distrofija taip pat sukelia psichikos sutrikimų, sukeliančių pažinimo sutrikimus ir hipersomniją. Taip pat gali pasireikšti sėklidžių atrofija ir katarakta.