Kokie yra dažniausiai pasitaikantys Turnerio sindromo simptomai?

Turnerio sindromas gali sukelti įvairius simptomus; kai kurios iš ryškiausių ligos apraiškų yra būdinga fizinė išvaizda, žemas ūgis, pleiskanotas kaklas ir plati krūtinė. Turnerio sindromo širdies ir kraujagyslių komplikacijos gali sukelti krūtinės skausmą, dusulį ir širdies plakimą. Neišsivysčiusios kiaušidės gali trukdyti paveiktų moterų reprodukcinėms galimybėms ir seksualiniam vystymuisi. Dėl inkstų apsigimimų pacientams gali padidėti infekcijų ar šlapimo sistemos obstrukcijos rizika, dėl to gali pasireikšti daug simptomų. Kiti Turnerio sindromo simptomai pastebimi rečiau, tačiau gali būti akių, kaulų ar virškinimo trakto sistemos problemų.

Daugelis Turnerio sindromo simptomų yra akivaizdūs paveiktų pacientų fizinėse savybėse. Suaugusieji, sergantys šia liga, yra žemo ūgio ir dažnai kenčia nuo prasto augimo visą gyvenimą. Kitos tipiškos šių pacientų fizinės savybės yra plati krūtinė ir trumpi, stori kaklai. Taip pat dažnai pastebimas silpnas nagų vystymasis.

Turnerio sindromas dažnai gali paveikti širdį, o vėlesni širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai gali sukelti daugybę simptomų. Daugelis pacientų, sergančių šiuo sindromu, turi būklę, vadinamą „aortos koarktacija“, dėl kurios susiaurėja aorta – didelė kraujagyslė, pernešanti kraują iš širdies. Šios būklės simptomai gali būti dusulys fizinio krūvio metu, krūtinės skausmas, sąmonės netekimas fizinio krūvio metu ir galvos skausmas. Kartais kai kuriems pacientams gali atsirasti aortos sienelės plyšimas, sukeliantis staigų krūtinės skausmą. Pacientai, kuriems pasireiškia šis simptomas, turėtų kreiptis į greitosios pagalbos skyrių, nes būklė gali būti pavojinga gyvybei.

Neišsivysčiusios kiaušidės gali būti kai kurių seksualinio ir reprodukcinio Turnerio sindromo simptomų šaltinis. Kai kiaušidės negamina pakankamai estrogeno, kai kurios moterys nepatiria brendimo. Joms niekada nebūna mėnesinių, neišsivysto krūtys ir nesivysto gaktos plaukai. Kitos moterys labiau subręsta ir prasideda mėnesinės, o tik būdamos 20 metų išgyvena priešlaikinę menopauzę. Menopauzės simptomai gali būti karščio bangos, naktinis prakaitavimas ir nuotaikos pokyčiai.

Inkstai taip pat gali būti paveikti šios ligos. Inkstų apsigimimai gali apimti vieną sujungtą U formos inkstą vietoj dviejų atskirų inkstų (tai būklė vadinama pasagos inkstu) arba nenormalus kraujo tiekimas į inkstus. Šie struktūriniai anomalijos padidina pacientų riziką užsikrėsti inkstais arba trukdyti šlapimo nutekėjimui per šlapimo sistemą. Taigi su inkstais susiję Turnerio sindromo simptomai gali būti karščiavimas, skausmas šlapinantis, negalėjimas šlapintis ir skausmas apatinėje nugaros dalyje.

Kiti Turnerio sindromo simptomai yra retesni, bet vis tiek gali išsivystyti paveiktiems pacientams. Pacientai gali sirgti osteoporoze, dėl kurios gali pasireikšti tokie simptomai kaip kaulų skausmas. Gali atsirasti akių anomalijų, dėl kurių gali netekti regėjimo, neryškus matymas ir raudonai žalios spalvos aklumas. Pacientams, sergantiems Turnerio sindromu, taip pat yra didesnė rizika susirgti celiakija, kuri yra virškinimo trakto liga, sukelianti viduriavimą ir pilvo skausmą.