Ehlers-Danlos sindromo (EDS) simptomai pirmiausia yra susiję su nenormaliu kolageno kiekiu ir pažeistais sąnariais, kraujagyslių sienelėmis ir oda. Labai lankstūs arba laisvi sąnariai ir ištempta oda yra du ryškiausi Ehlers-Danlos sindromo simptomai, nors dvigubi sąnariai nėra tas pats, kas sindromas. Yra keletas EDS tipų, kurių kiekvienas turi savo specifinių simptomų rinkinį: klasikinis tipas, hipermobilumo tipas ir kraujagyslių tipas. EDS yra nedažnas sindromas.
Tipiški Ehlers-Danlos sindromo simptomai yra labai lankstūs sąnariai, trūkinantys sąnariai ir sąnarių skausmas. Oda bus labai švelni, lengvai sumušama ar pažeidžiama, be galo tampri. Be to, asmuo, sergantis EDS, gali būti plokščiapadis ir lengvai surandėti.
Yra bent trys EDS tipai, kurių kiekvienas turi savo simptomų rinkinį. Klasikiniam tipui būdingi laisvi sąnariai, elastinga oda, perteklinės odos raukšlės. Žaizdos gyja lėtai, o išaugos ant alkūnių ir kelių bei šilumos vožtuvų problemos yra papildomi šio tipo EDS požymiai.
Rimčiausias EDS tipas yra kraujagyslinis, nes kraujagyslės ir organai linkę plyšti. Oda yra tokia plona, kad beveik permatoma ir lengvai atsiranda mėlynių. Paciento veidą sudaro plona nosis ir lūpos, mažas smakras ir įdubę skruostai. Sugriuvę plaučiai yra dar vienas iš kraujagyslių tipo EDS simptomų.
Asmuo, turintis hipermobilumo tipo EDS, turės laisvus ir nestabilius sąnarius, kurie dažnai išnirsta. Jis arba ji taip pat paprastai patirs raumenų nuovargį, priešlaikinį osteoartritą ir lėtinę degeneracinę sąnarių ligą. Yra ir papildomų EDS tipų, tačiau jie tokie reti, kad buvo diagnozuoti tik keliose šeimose.
Genetinės mutacijos, perduodamos iš tėvų vaikui, sukelia visų tipų EDS. Šios mutacijos nutraukia kolageno – baltymo, dėl kurio jungiamieji audiniai stiprūs ir elastingi – gamybą. Dėl to šie audiniai gali tapti nestabilūs ir silpni.
EDS diagnozė paprastai prasideda nuo pilno fizinio patikrinimo. Diagnozei nustatyti dažniausiai pakanka labai laisvų sąnarių ir tamprios bei trapios odos kartu su šeimos istorija. Gali būti užsakyti papildomi tyrimai, pvz., genetiniai tyrimai, odos biopsija arba echokardiograma, siekiant padėti nustatyti konkretų EDS tipą.
Gydymo galimybės padeda pacientams valdyti Ehlers-Danlos sindromo simptomus, tačiau gydymo nėra. Raumenų stiprinimas fizine terapija gali stabilizuoti sąnarius ir apriboti raumenų skausmą. Gali būti rekomenduota operuoti pažeistą sąnarį, tačiau gijimą gali apsunkinti sindromas, nes dygsniai gali nesulaikyti tamprios odos. Raumenų ir sąnarių skausmui malšinti gali būti skiriami vietiniai anestetikai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.
Pacientai, kuriems yra Ehlers-Danlos sindromo simptomų, turi stengtis apsaugoti savo odą ir sąnarius nuo sužalojimų. Kontaktinis sportas ir sunkioji atletika gali būti netinkama veikla žmonėms, sergantiems EDS. Apsauginės priemonės ir pagalbiniai įtaisai gali apriboti sąnarių įtampą. Apsaugos nuo saulės ir švelnaus muilo naudojimas padės apsaugoti lengvai pažeidžiamą odą. Žmonėms, sergantiems EDS, gali būti naudinga sukurti paramos sistemą ir paaiškinti savo simptomus draugams, šeimos nariams ir darbdaviams.
Ehlers-Danlos sindromo simptomai neturi įtakos psichinei funkcijai, nors komplikacijos gali apriboti fizinį aktyvumą. Tokios komplikacijos gali būti randai, lėtinis sąnarių skausmas ir išnirimas bei ankstyvas artritas. Moterys, sergančios EDS ir norinčios pastoti, prieš pastodamos turėtų pasitarti su savo gydytojais arba genetikos konsultantu.