Galaktozemija yra sveikatos būklė, atsirandanti dėl nesugebėjimo suskaidyti medžiagos, vadinamos galaktoze. Paprastai randama pieno produktuose, galaktozei suskaidyti reikalingi specifiniai fermentai, o jei fermento nėra, atsiranda ligos simptomų. Vaizdiniai galaktozemijos simptomai, kurie paprastai pastebimi beveik iš karto, kai naujagimis geria motinos pieną ar kitą pieną, yra pilvo patinimas, gelta ir lėtas augimas. Medžiagų, tokių kaip gliukozė ir aminorūgštys, kraujo tyrimai gali padėti diagnozuoti galaktozemijos simptomus dar prieš atsirandant akivaizdžioms fizinėms problemoms.
Kadangi galaktozemija yra medžiagų apykaitos sistemos liga, galaktozemijos simptomai paprastai pastebimi labai anksti. Galaktozė yra neatsiejama pieno, įskaitant motinos pieną, ir pieno mišinių, pagamintų iš karvės pieno, sudedamoji dalis. Nors visi galaktozemijos atvejai atsiranda dėl to, kad kūdikiui trūksta fermento, galinčio skaidyti galaktozę, funkcinio geno, yra susiję keli skirtingi genai.
Būtinų fermentų nebuvimas reiškia, kad kūdikiai, nuriję galaktozę, negali jos normaliai suskaidyti. Vietoj to, galaktozė ir iš galaktozės pagamintos molekulės kaupiasi kūno viduje ir sukelia žalingą poveikį. Labiausiai pažeidžiamos keturios pagrindinės kūno sritys – akys, kepenys, inkstai ir smegenys. Kepenų pažeidimas gali sukelti odos pageltimą dėl geltos ir medicininės diagnozės, kad padidės kepenys. Skysčiai kaupiasi ir skrandyje, o kūdikiai nepriauga tiek svorio, kiek normalu jų amžiaus vaikams.
Kraujo tyrimai gali nustatyti galaktozemijos buvimą, jei įtariama. Mažas gliukozės kiekis kraujyje yra vienas iš galaktozemijos simptomų, kaip ir amino rūgščių buvimas kraujyje. Amino rūgštys yra baltymų statybinės medžiagos, o jų buvimas kraujyje arba šlapime yra reikšmingas medicininis atradimas. Šlapimo ketonai – molekulės, kurios susidaro organizmui ardant savo audinius, taip pat yra ligos požymis. Ligoninės laboratorijos taip pat gali išanalizuoti kūdikio kraują dėl dalyvaujančių fermentų buvimo ar nebuvimo.
Letargiškam kūdikiui, kuris atsisako maitinti ir yra dirglesnis nei įprastai, gali kilti galaktozemijos rizika. Senstant, jei būklė nėra tinkamai kontroliuojama, vaikai gali nukentėti nuo lėtesnio nei įprasta fizinio vystymosi ir netgi turėti intelekto sunkumų. Pažeidus akis gali išsivystyti katarakta; Kadangi žmogus genetiškai negali metabolizuoti galaktozės, šios problemos gali kilti, jei pieno produktai yra valgomi bet kuriuo žmogaus gyvenimo metu.