Osteogenesis imperfecta dažnai vadinama Lobšteino sindromu, trapių kaulų liga arba stiklo kaulų liga. Tai gana reta genetinė liga, kai paveikto asmens kaulai lengvai lūžta arba lūžta. Simptomai yra trapūs, trapūs kaulai; raumenų ir sąnarių silpnumas; skeleto deformacijos; ir dantų būklės. Priklausomai nuo sutrikimo sunkumo, tai negali būti gyvybei pavojinga liga. Šiuo metu mokslininkai ieško būdo visam laikui gydyti šį sutrikimą, kartu padėdami nukentėjusiems asmenims rasti būdų, kaip gyventi produktyvų gyvenimą.
Nors pagrindinis simptomas asmeniui, kenčiančiam nuo netobulos osteogenezės, yra trapūs kaulai, kurie lengvai lūžta arba lūžta, yra keletas kitų bendrų simptomų, kuriuos patiria sergantys asmenys. Pavyzdžiui, neretai žmogus, sergantis netobula osteogeneze, turi silpnus raumenis ir sąnarius, trapius dantis, lenktus kaulus, klausos praradimą, skoliozę. Jei kas nors serga sunkesnėmis ligomis, jai gali būti net sunku kvėpuoti. Kuo sunkesnė liga, tuo daugiau simptomų ir tuo daugiau kaulų lūžių žmogus patirs.
Dauguma netobulos osteogenezės atvejų nustatomi, kai gydytojas atlieka fizinę apžiūrą. Nors simptomai gali rodyti sutrikimą, sunku nustatyti tikslią diagnozę remiantis vien simptomais. Norint padaryti galutinį sprendimą, turi būti atliktas genetinis testas. Paprastai tai atliekama atliekant kraujo ar audinių analizę. Kai analizė rodo, kad liga yra, galima imtis veiksmų siekiant sumažinti simptomus ir apriboti kaulų pažeidimus.
Šiuo metu mokslininkai ieško naujų būdų, kaip gydyti netobulą osteogenezę. Pavyzdžiui, kai kurie vaistai, didinantys paveiktų asmenų kaulų masę, padeda išvengti kaulų lūžių. Be to, manoma, kad vitamino D kiekio didinimas taip pat padeda padidinti kaulų tankį. Kai kurie mokslininkai taip pat tiria, kaip genų terapija gali padėti žmonėms, paveiktiems osteogenesis imperfecta. Be to, chirurginiu būdu implantuotas strypas gali padėti žmogui suteikti jėgų ir sumažinti sužalojimo riziką.
Osteogenesis imperfecta nebūtinai kelia pavojų gyvybei, ypač tiems asmenims, kuriems yra lengvas sutrikimas. Tiesą sakant, ją dažnai galima valdyti, o nukentėjusieji gali gyventi normalų gyvenimą. Apskritai, jei žmogus saikingai fiziškai aktyvina ir gyvena sveiką gyvenimo būdą, gali lūžti mažiau kaulų. Mirtis nėra įprasta, bet įmanoma, jei liga yra sunki.