Kokie yra nykštukiškumo tipai?

Yra daugiau nei 200 skirtingų sąlygų, sukeliančių nykštukumą, kurias galima suskirstyti į dvi plačias kategorijas, vadinamas proporcingu nykštuku ir neproporcingu nykštuku. Asmuo, turintis proporcingą nykštukiškumą, kurį dažniausiai sukelia hormonų gamybos sutrikimai, yra mažesnis nei vidutinis, tačiau turi tokias pat santykines fizines proporcijas kaip ir žmogus, neturintis nykštukiškumo. Esant neproporcingam nykštukui, kurį dažniausiai sukelia sutrikimai, darantys įtaką kaulų ar kremzlių vystymuisi, skirtingų žmogaus kūno dalių santykiniai dydžiai skiriasi nuo nenykštukės. Pavyzdžiui, žmogus, turintis neproporcingą nykštukiškumą, gali turėti normalaus dydžio liemenį, bet neįprastai trumpas galūnes. Žymūs nykštukų tipai yra hipochondroplazija, diastrofinė displazija ir augimo hormono trūkumas.

Visų tipų nykštukiškumas sukelia žemą ūgį, paprastai apibūdinamą kaip 4 pėdų 10 colių (apie 1.5 m) arba mažesnio ūgio, tačiau kitaip jų specifinis poveikis labai skiriasi. Dauguma nykštukų yra genetiniai, paveldėti iš tėvų arba dėl naujos genetinės mutacijos. Nykštukiškumas taip pat gali būti kitų sveikatos problemų vaikystėje pasekmė, įskaitant įgimtą hipotirozę, augimo hormono trūkumą ar stresą, kurį sukelia sunkios nuolatinės psichologinės traumos. Žemas ūgis taip pat gali būti įprasto žemo ūgio tėvų vaikų paveldimumo, o ne bet kokio sutrikimo ar sveikatos problemos rezultatas, tačiau tai paprastai nėra klasifikuojama kaip nykštukiškumas.

Achondroplazija, kuri yra labiausiai paplitusi nykštukiškumo forma ir sudaro 70 procentų atvejų, yra genetinis sutrikimas, sukeliantis baltymų, dalyvaujančių kaulų augimo reguliavime, vadinamo trečiuoju fibroblastų augimo faktoriaus receptoriumi, perprodukciją. Perteklius trukdo kaulų vystymuisi, todėl rankos ir kojos yra neproporcingai trumpos, vidutinis suaugusiųjų ūgis yra 4 pėdos 3.5 colio (apie 1.3 m) vyrams ir 4 pėdos 0.5 colio (apie 1.2 m) moterims ir būdingi skeleto bruožai, įskaitant sutrumpėjusį. pirštai ir neįprastai iškili kakta. Maži vaikai, sergantys achondroplazija, turi didesnę mirties nuo centrinės ar obstrukcinės apnėjos riziką ir dažnai kenčia nuo hipotonijos ir sulėtėjusio motorinių įgūdžių vystymosi, tačiau žmonės, sergantys achondroplazija, turi normalų intelektą ir gali išgyventi tokią pat gyvenimo trukmę kaip ir nesergantys žmonės.

Kita nykštukiškumo forma, kurią sukelia fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus XNUMX geno mutacija, yra hipochondroplazija, dar vadinama netipine achondroplazija. Dėl hipochondroplazijos atsiranda skeleto anomalijų, panašių į tuos, kuriuos sukelia achondroplazija, tačiau jie paprastai yra mažiau ryškūs. Vaikai, sergantys hipochondroplazija, rečiau kenčia nuo sulėtėjusio motorinio vystymosi ir kvėpavimo problemų, būdingų achondroplazija sergantiems vaikams. Hipochondroplazija gali padidinti lengvo protinio atsilikimo riziką, nors tai vis dar prieštaringa tarp tyrėjų ir daugumos hipochondroplazija sergančių žmonių intelektas yra nesutrikęs.

Diastrofinė displazija yra dar vienas neproporcingo nykštukiškumo tipas, kurį sukelia kaulų ir kremzlių vystymosi problemos. Dėl diastrofinės displazijos žymiai sutrumpėja rankos ir kojos, atsiranda stuburo iškrypimų, tokių kaip skoliozė, atsiranda sąnarių judrumo problemų. Maždaug pusė vaikų, sergančių diastrofine displazija, gimsta su gomurio įskilimu, dažnos ausų deformacijos. Intelektas neturi įtakos, tačiau žmonės, sergantys diastrofine displazija, dažnai turi judėjimo ir motorinės kontrolės problemų. Diastrofinė displazija yra panaši į būklę, vadinamą antrojo tipo atelosteogeneze, tačiau pastaroji yra daug sunkesnė ir sukelia negyvagimį arba mirtį kūdikystėje.

Augimo hormono trūkumas yra dažna proporcingo nykštukiškumo priežastis. Jei vaiko organizmas negamina pakankamai augimui būtinų baltymų, augimas sulėtės, o motorinės kontrolės vystymosi etapai gali vėluoti. Dėl augimo hormono trūkumo suaugusio žmogaus ūgis gali siekti 4 m. Skirtingai nuo nykštukų, kuriuos sukelia skeleto problemos, augimo hormono trūkumas gali būti gydomas vaikystėje, suleidžiant papildomų žmogaus augimo hormonų, siekiant kompensuoti mažą paties organizmo gamybą.
Nepakankamas skydliaukės lygis kūdikystėje, vadinamas įgimta hipotiroze, gali sukelti nykštukiškumą, jei jis negydomas. Suaugusių žmonių, sergančių negydyta įgimta hipotiroze, ūgis gali būti net 3 pėdos 4 coliai (apie 1 m). Jie taip pat gali nukentėti nuo protinio atsilikimo, nevaisingumo ir sumažėjusio raumenų tonuso bei motorinės kontrolės. Skydliaukės trūkumą gali sukelti genetinis defektas arba mitybos trūkumai, pavyzdžiui, jodo trūkumas.

Dauguma nykštukiškumu sergančių žmonių turi normalų intelektą, tačiau kai kurios nykštukiškumą sukeliančios sąlygos taip pat sukelia protinį atsilikimą. Be įgimtos hipotirozės, šie nykštukiškumo tipai apima Turnerio sindromą ir kai kuriuos Noonano sindromo atvejus. Kai kurios nykštukiškumo rūšys gali žymiai sutrumpinti gyvenimo trukmę dėl tokių simptomų kaip širdies ydos, traukuliai ir kvėpavimo sutrikimai. Pavyzdžiui, Ellis-van Creveld sindromas sukelia įgimtus širdies defektus ir kvėpavimo sutrikimus, dėl kurių maždaug pusė sergančiųjų miršta kūdikystėje, nors tie, kurie gyvena iki pilnametystės, gali gyventi įprastą gyvenimą. Pirminis nykštukiškumas, terminas, nurodantis keletą proporcingo nykštukiškumo formų, prasidedančių įsčiose, beveik visada yra mirtinas per pirmuosius tris gyvenimo dešimtmečius.