Yra daug skirtingų raumenų distrofijos formų, genetinės būklės, kuriai būdingas progresuojantis raumenų silpnumas ir galimas raumenų nykimas. Raumenų distrofijos simptomų atpažinimas gali padėti žmonėms nustatyti būklę ankstyvosiose stadijose, o tai gali suteikti daugiau galimybių gydytis ir įsikišti. Ypač šeimose, kuriose yra sirgusių šia liga, svarbu atkreipti dėmesį į ankstyvus įspėjamuosius ženklus ir apsvarstyti genetinę konsultaciją, kad aptartumėte šeimos istorijos pasekmes.
Daugeliui pacientų, sergančių raumenų distrofija, ankstyvas vaikystės vystymasis vyksta normaliai. Tačiau, kai vaikas pradeda pykti, atsiranda raumenų silpnumo požymių, tokių kaip padidėjęs nuovargis, sunku sėdėti, sunku vaikščioti, važinėtis ir sunku stovėti. Pacientas taip pat gali jausti raumenų distrofijos požymius, tokius kaip dažni kritimai, sunkumai derantis dėl aukščio ar reljefo pasikeitimų ir eisenos sutrikimai, pvz., vaikščiojimas ant kojų pirštų.
Raumenų distrofijai progresuojant, pacientui gali padidėti raumenys, nusvyra vokai ir veidas, pasunkėti kvėpavimas. Kai kuriems pacientams raumenų distrofijos simptomai gali pasireikšti tik paauglystėje ar pilnametystėje, o susijusi raumenų distrofijos forma paprastai būna lengva. Kitiems pacientams simptomai pasireiškia labai ankstyvame kūdikystėje ar kūdikystėje. Laikui bėgant pacientas gali prarasti gebėjimą vaikščioti ir patirti sunkų sąnarių pažeidimą, kurį sukelia sąnarius supančių raumenų kontraktūros (arba sutrumpėjimas), dėl ko sumažėja paciento judesių amplitudė.
Ši būklė dažniausiai pastebima berniukams, nes tai yra X susietas bruožas. Su X susieti bruožai pasireiškia berniukams, nes jie paveldi savo X chromosomoje pažeisto geno kopiją, o Y chromosoma neturi genetinės medžiagos, kad subalansuotų defektinį geną. Moterys gali būti raumenų distrofijos nešiotojos, tačiau joms ši būklė nedažnai išsivysto, nes joms reikia dviejų sugedusių X chromosomų. Kai kurioms moterims pasireiškia lengvi raumenų distrofijos simptomai, kai jos yra nešiotojos, priklausomai nuo to, kokia forma jos nešiojasi.
Jei vaikui nustatomi raumenų distrofijos simptomai, gydytojas gali naudoti kreatinkinazės kraujo tyrimą kaip ankstyvos diagnostikos priemonę. Jei tyrimas atskleidžia nukrypimus nuo normos, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytų, kuri raumenų distrofijos forma yra susijusi, naudodamasis šia informacija, kurdamas gydymo rekomendacijas ir ilgalaikį paciento planą. Tinkamas gydymas gali radikaliai pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir nepriklausomybę, be to, gali pailginti paciento gyvenimo trukmę.