Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID), gydytas genų terapija, sėkmingai išgydė ligą, tačiau 1990-aisiais kai kuriems kūdikiams sukėlė leukemiją. Keturi iš devynių vaikų, Europos eksperimentų metu gydytų SCID genų terapija, susirgo kraujo vėžiu praėjus keleriems metams po gydymo. Naujesni tyrimai rodo, kad SCID genų terapija gali būti sėkminga nesukeliant vėžio.
Genų terapija apima genetiškai pakeisto viruso, vadinamo vektoriumi, įvedimą į paciento kaulų čiulpus. Prieš laboratorijoje pridedant viruso turinčius genus, iš sergančio kūdikio paimamas kaulų čiulpų mėginys. Po to, kai pakisti kaulų čiulpai vėl patenka į paciento kūną, jie pradeda kurti trūkstamą genetinę grandį, sukeliančią SCID.
Genų terapija šiai ligai gydyti buvo nutraukta po to, kai keturi iš Europos vaikų susirgo leukemija. Vienas iš vaikų mirė po to, kai nepavyko gydyti leukemijos, sukeldamas ginčus dėl SCID genų terapijos. Mokslininkai nustatė, kad laboratorijoje pakeista genetinė medžiaga sutrikdė normalų netoliese esančio geno, sukeliančio vėžį, funkcionavimą, tačiau aštuoni iš devynių išgyvenusių pacientų pasveiko ir gyveno normalų gyvenimą.
Kai imuninė sistema neveikia tinkamai, organizmas negali kovoti su virusinėmis ar bakterinėmis infekcijomis nuo įprastų ligų. Be SCID genų terapijos ar kaulų čiulpų transplantacijos dauguma vaikų miršta nesulaukę pirmojo gimtadienio. Kaulų čiulpų transplantacija buvo vienintelis galimas sutrikimo gydymas, kol mokslininkai atrado SCID genų terapiją. Problemos, susijusios su kaulų čiulpų transplantacija, buvo susijusios su tinkamų donorų paieška, siekiant sumažinti organizmo atmetimo tikimybę.
Prieš SCID genų terapiją, kūdikis, gimęs su šia liga, buvo izoliuotas, kad būtų išvengta mikrobų poveikio. Aštuntajame dešimtmetyje šis sutrikimas sulaukė tarptautinio dėmesio, kai gydytojai uždarė Davidą Vetterį į sterilią aplinką po gimimo, ieškodami gyvybingo kaulų čiulpų donoro. Kūdikis buvo vadinamas berniuku burbule, todėl liga buvo pavadinta burbulo berniuko sindromu.
Davidas Vetteris mirė 1984 m., kai jam buvo persodinti kaulų čiulpai iš savo vyresniosios sesers. Jos kaulų čiulpai iš dalies sutapo su brolio ir sesers kaulų čiulpais, tačiau dėl mutacijos išsivystė Epstein-Barr virusas. Tyrėjai pradėjo eksperimentuoti su SCID genų terapija po berniuko mirties. Jie išsiaiškino, kad naudojant paties paciento kaulų čiulpus, kaulų čiulpų transplantacijos operacijos metu buvo pašalinta atmetimo tikimybė.
Po to, kai Europos vaikai, gydyti genų terapija, susirgo leukemija, mokslininkai pradėjo ieškoti būdų, kaip patobulinti pernešantį virusą nesukeliant vėžio. Nuo 2011 m. buvo patvirtinti nauji SCID genų terapijos metodai bandomiesiems eksperimentams. Bandymai su žmonėmis apima tyrimo dalyvių stebėjimą 15 metų, siekiant įvertinti naujų gydymo metodų efektyvumą.
Yra dešimt SCID formų, pagal kurias naujagimiams trūksta ląstelių. Laikoma reta liga, ją palikuonims perduoda tėvai, turintys defektų genų, o berniukai serga daugiau nei mergaitės. Vaikai, gimę su šia liga, paprastai miršta, kai užsikrečia bakterijomis, kurios sukelia ligas, įprastas vaikystėje.