Chromosomos yra sriegio formos struktūros, randamos gyvų organizmų ląstelėse ir kuriose yra DNR – nukleorūgšties, kurioje yra šių organizmų genetinės instrukcijos. Chromosomų sutrikimą gali sukelti pakitęs chromosomų skaičius ląstelės branduolyje arba dėl chromosomos struktūros pakitimų. Įvairių tipų žmogaus chromosomų sutrikimai, kuriuos sukelia chromosomų skaičiaus pasikeitimas, yra Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardo sindromas, Klinefelterio sindromas ir Turnerio sindromas. Chromosomų struktūros pokyčiai – dėl ištrynimo, inversijos, translokacijos ar dubliavimosi – gali sukelti chromosomų sutrikimus, tokius kaip trapi X arba būklė, vadinama cri du chat.
Chromosomų skaičiaus pokyčiai
Daugumoje žmogaus ląstelių yra 23 poros chromosomų, iš viso 46. Kai gaminamos lytinės ląstelės, šios poros paprastai atsiskiria, o tai vadinama disjunkcija. Taigi lytinė ląstelė arba gameta turi 23 chromosomas, kai tai vyksta taip, kaip turėtų. Tačiau kartais pora neišsiskiria – tai vadinama nedisjunkcija – vienai gametai suteikiant per daug chromosomų, o kitai – per mažai. Kai šios nenormalios lytinės ląstelės dalyvauja apvaisinimo procese, gautoje ląstelėje bus netinkamas chromosomų skaičius.
Jei ląstelėje yra per daug chromosomų, tai vadinama poliploidija. Dažnai ląstelė turi tik vieną papildomą tam tikros chromosomos kopiją. Žmonėms ji turi tris kopijas, o ne dvi, todėl ji vadinama trisomine ląstele. Jei ląstelė turi vieną chromosomos kopiją, ji vadinama monosomine ląstele.
Nesujungimai žmogaus ląstelėse yra gana dažni. Rezultatai dažnai yra mirtini vaisiui, todėl jis dažniausiai neišgyvena. Tačiau yra keletas šių tipų chromosomų sutrikimų, kurie netrukdo kūdikiui gimti.
Sergant Dauno sindromu, yra papildoma 21 chromosoma, todėl ji dar vadinama 21 trisomija. Poveikis svyruoja nuo vidutinio iki sunkaus, o žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, būdingi veido bruožai, žemas ūgis ir širdies defektai. Jie dažnai serga kvėpavimo takų ligomis, turi trumpesnę gyvenimo trukmę ir tam tikrą protinį atsilikimą.
Patau sindromas atsiranda dėl 13 chromosomos trisomijos. Tai sukelia sunkius akių, smegenų ir kraujotakos sutrikimus. Dažnai dėl to atsiranda gomurio plyšimas, ir šie vaikai retai gyvena ilgiau nei kelis mėnesius.
Vaikai, sergantys Edvardo sindromu, daugeliu atvejų taip pat gyvena vos kelis mėnesius. Taip yra todėl, kad visi jų organai yra tam tikru būdu paveikti. Edvardo sindromą sukelia 18-oji trisomija.
Žmonėms, sergantiems Klinefelterio sindromu, lytį lemiančios chromosomos – paprastai XX moterims ir XY vyrams – yra viena Y chromosoma ir dvi X chromosomos. Šie asmenys yra vyrai, tačiau dėl papildomos X chromosomos kūno proporcijos yra moteriškos ir mažesnės sėklidės, be spermos gamybos. Panašūs chromosomų sutrikimai sukelia XYY arba XXYY vyrus, tačiau jų poveikis labai skiriasi ir gali labai skirtis savo pobūdžiu bei laipsniu.
Vaikai, sergantys Turnerio sindromu, turi tik vieną X chromosomą ir neturi Y chromosomos, todėl jie turi tik 45 chromosomas. Tai vienintelė monosomija, kuri žmonėms ne visada yra mirtina, nors dažniausiai sukelia persileidimą. Šie gimę kūdikiai yra patelės, tačiau mažo ūgio ir lytiškai nesubręsta.
Chromosomų struktūros pokyčiai
Chromosomų sutrikimus taip pat gali sukelti chromosomų struktūros pokyčiai. Ištrynimo metu prarandama dalis chromosomos, todėl prarandami toje chromosomos dalyje esantys genai. Cri du chat, o tai reiškia „katės verksmas“, yra chromosomų sutrikimas, kurį sukelia 5 chromosomos dalies ištrynimas. Dėl to atsiranda sunkus protinis atsilikimas ir labai maža galva su neįprastais bruožais. Vaikas, sergantis šia liga, paprastai turi aiškų verksmą, kuris skamba kaip nusiminusi katė.
Inversijos metu dalis chromosomos nutrūksta ir vėl prisitvirtina apverstoje padėtyje, todėl toje dalyje esančių genų seka pasikeičia. Genetinė informacija yra ta pati, tačiau tų genų paveiktos savybės gali pasikeisti. Jei chromosomos dalis nutrūksta ir vėl prisitvirtina kitame tos pačios chromosomos taške arba prie kitos chromosomos, įvyko translokacija. Tai taip pat gali pakeisti asmens savybes, priklausomai nuo to, kas kur persikėlė.
Dubliavimasis įvyksta, kai dalis chromosomos padvigubėja, todėl pasikartoja genų seka. Dažniausia žmonių protinio atsilikimo forma atsiranda dėl X chromosomos galo dubliavimosi. Žmonės, turintys trapią X, gali turėti daugiau nei 700 pakartojimų vietoj įprastų 29, matomų normaliose X chromosomose.