Kokie yra skirtingi Ehlers-Danlos sindromo tipai?

Yra šeši Ehlers-Danlos sindromo (EDS) tipai: trys pagrindiniai ir trys retesni. Hipermobilumas, klasikinis ir kraujagyslinis yra labiausiai paplitęs, o kifoskoliozės, artrochalazės ir dermatosparaksės yra tokie reti, kad užregistruota mažiau nei 100 atvejų. Iš pradžių mokslininkai atpažino 10 Ehlers-Danlos sindromo tipų, tačiau 1997 m. buvo įvestas paprastesnis šešių tipų klasifikavimas. Gali būti, kad egzistuoja daugiau nei šeši pripažinti Ehlers-Danlos sindromo tipai, tačiau šie tipai buvo aptikti tik konkrečiose šeimose. ir nėra gerai apibrėžtos ar suprantamos.

Labiausiai paplitęs iš šešių Ehlers-Danlos sindromo tipų yra hipermobilumas, anksčiau buvęs III tipo. Maždaug vienas iš 10,000 15,000–XNUMX XNUMX žmonių yra paveiktas tokio tipo EDS. Tipiški simptomai yra laisvi ir nestabilūs sąnariai, raumenų nuovargis ir lengvos mėlynės. Sąnarių nestabilumas sukelia dažną išnirimą, kuris gali sukelti lėtinę degeneracinę sąnarių ligą ir priešlaikinį osteoartritą. Dvigubas sujungimas nebūtinai reiškia tokio tipo EDS.

Klasikinis EDS tipas anksčiau buvo klasifikuojamas kaip I ir II tipas ir paveikia maždaug vieną iš 10,000 20,000–XNUMX XNUMX žmonių. Šiems pacientams taip pat pastebimi laisvi sąnariai ir raumenų nuovargis, tačiau skiriamieji simptomai yra susiję su oda. Oda itin elastinga ir trapi. Pacientas lengvai susiras ir randus, lėtai gyja nuo žaizdų ir turi papildomų odos raukšlių tokiose vietose kaip akių vokai. Riebalinės sankaupos dažnai susidaro ant dilbių ir blauzdų, o alkūnėse ir keliuose atsiranda pluoštinių ataugų.

Rečiausiai paplitęs iš pagrindinių Ehlers-Danlos sindromo tipų yra kraujagyslių tipas, anksčiau buvęs IV tipas. Nors ji yra reta ir pasireiškia maždaug vienam iš 100,000 200,000–XNUMX XNUMX žmonių, ji yra viena iš rimčiausių tipų, nes pažeidžia kraujagysles ir organus. Kraujagyslės ir organai yra trapūs ir lengvai plyšta. Oda yra beveik permatoma, o veidui būdingos išsikišusios akys, įdubę skruostai, plona nosis ir lūpos. Daugeliui šių pacientų gali išsivystyti plaučių ir širdies vožtuvų sutrikimai.

Likę trys Ehlers-Danlos sindromo tipai yra labai reti, kiekvienas paveikia mažiau nei 100 žmonių. Kifoskoliozei būdinga sunki skoliozė ir trapūs akių gaubliai. Pacientai, sergantys artrochalzija, bus trumpi ir labai suvaržyti dėl laisvų sąnarių ir dėl jų atsirandančių išnirimų. Dermatosparaksijos požymiai yra labai trapi ir suglebusi oda. Papildomi galimi tipai pirmiausia buvo rasti atskirose šeimose ir dar turi būti visiškai apibrėžti.

Nors šeši Ehlers-Danlos sindromo tipai yra gerai apibrėžti, pavieniai atvejai dažnai nepaiso skirstymo į kategorijas. Tam tikri simptomai gali sutapti, todėl diagnozė vėluojama arba diagnozuojama neteisingai. Gydymas daugiausia apsiriboja simptomų palengvinimu, nes nuo 2011 m. šis sindromas neišgydomas. Asmenys, sergantys EDS ir planuojantys turėti vaikų, prieš pastodami turėtų pasitarti su genetikos konsultantu.

EDS tipas gali nustatyti paciento prognozę ir perspektyvą. Simptomų sunkumas labai skiriasi priklausomai nuo Ehlers-Danlos sindromo tipų. Nors dauguma pacientų gali tikėtis gyventi įprastą gyvenimą, kai kuriems simptomai bus lengvi, o kiti bus labai apriboti. EDS yra visą gyvenimą trunkanti problema, tačiau skausmo ir degeneracijos baimė gali būti tokia pat didelė ar didesnė našta nei fiziniai simptomai.