Paprastai genetinius sutrikimus sukelia žmogaus genomo anomalijos. Ši anomalija gali būti nereikšminga arba didelė. Paprastai jie svyruoja nuo atskirų mutacijų iki didelių chromosomų anomalijų. Tam tikri genetiniai sutrikimai yra paveldimi iš tėvų, o kiti – genų grupės arba vieno geno mutacijų pasekmė. Žmogaus genetinių sutrikimų tipus galima suskirstyti į tris kategorijas: vieno geno paveldėjimą, daugiafaktorinį paveldėjimą ir mitochondrijų paveldėjimą.
Paprastai mutacijos atsiranda atsitiktinai arba gali būti susijusios su tam tikro tipo poveikiu aplinkai. Paprastai genetiniai sutrikimai, kuriuos sukelia atskirų genų mutacijos, yra cistinė fibrozė, Marfano sindromas ir pjautuvinių ląstelių anemija. Šie genetiniai sutrikimai atsiranda maždaug vienam iš 200 gimimų ir yra vadinami monogenetiniais sutrikimais. Cistinė fibrozė yra genetinis sutrikimas, žinomas daugeliui. Jai būdingas didelis kiekis tirštos gleivinės, kurios sunkiai išsiskiria, o tai sukelia sunkiai įveikiamą kosulį.
Daugiafaktorines paveldėjimo sąlygas sukelia daugiau nei vieno geno mutacijos. Be to, juos taip pat gali sukelti aplinkos veiksniai. Šių genetinių sutrikimų pavyzdžiai yra širdies liga, Alzheimerio liga ir širdies liga. Be to, tokio tipo sutrikimų pavyzdžiai yra lėtinės ligos, tokios kaip diabetas, vėžys ir artritas. Daugiafaktoriniai paveldėjimo sutrikimai taip pat siejami su tokiais paveldimais bruožais kaip ūgis, odos spalva ir akių spalva.
Paprastai chromosomų anomalijos sukelia genetinius sutrikimus, tokius kaip Turnerio sindromas, cri du chat sindromas, kuris verčiamas kaip „katės verksmas“ ir Klinefelterio sindromas. Tokio tipo genetiniai sutrikimai dažniausiai atsiranda dėl ląstelių dalijimosi problemų. Pavyzdžiui, Dauno sindromas yra sutrikimas, atsirandantis dėl trijų 21-osios chromosomos kopijų. Kitas Dauno sindromą apibūdinantis terminas yra 21-oji trisomija. Paprastai Dauno sindromas diagnozuojamas gimus, tačiau tai gali užtrukti keletą mėnesių. tampa akivaizdu.
Kiti genetinių būklių tipai apima mitochondrijų paveldėjimo sutrikimus. Šias sąlygas sukelia nechromosominės mitochondrijos DNR mutacija. Mitochondrijos reiškia mažas organeles, dalyvaujančias ląstelių kvėpavimo procese ir randamos augalų citoplazmoje ir gyvūnų ląstelėse. Į mitochondrijų ligų sąrašą įtraukta miokloninė epilepsija, Leberio optinė atrofija, kuri yra akių liga, ir mitochondrinė encefalopatija, kuri yra demencijos rūšis.
Svarbu pažymėti, kad daugelis šių būklių yra nedažnos, tačiau vyksta dideli pažangos tyrimai tokių būklių priežasčių ir gydymo srityse. Paprastai daugelyje didelių universitetinių mokymo ligoninių yra skyriai, specialiai skirti genetikai ir susijusiems sutrikimams. Genetinius tyrimus gali atlikti asmenys, kurie galbūt ieško informacijos apie savo genetinį polinkį. Be to, šie testai gali būti naudingi siekiant atmesti tam tikras genetines sąlygas.