Įgimtas sindromas yra sutrikimas, atsirandantis besivystančiam vaisiui. Kai kuriais atvejais sutrikimas gali sukelti apsigimimą, kuris dažnai vadinamas apsigimimu. Įvairūs įgimto sindromo tipai yra paveldimi ir nepaveldimi, susiję su chromosomų anomalijomis ir tie, kurie susiję su kūno dalių struktūra ar funkcijomis.
Paveldimas įgimtas sindromas apima defektų ar nenormalių genų perdavimą iš tėvų vaikui. Tai gali būti paveldima iš vieno iš tėvų, kuris vadinamas autosominiu dominuojančiu sutrikimu, arba iš abiejų tėvų, kuris vadinamas autosominiu recesyviniu sutrikimu. Autosominio recesyvinio perkėlimo atveju kiekvienas iš tėvų turi perkelti sugedusio geno kopiją į embrioną, net jei nė vienas iš tėvų neturi tikrojo sutrikimo.
Kitų tipų įgimti sindromai apskritai nėra paveldimi. Pavyzdžiui, kai kuriais atvejais genetinė mutacija įvyksta pati, nes embrionas yra ankstyviausioje vystymosi stadijoje. Dar kiti įgimtų sindromų tipai yra susiję su chromosomų anomalijomis, o ne su genetinėmis problemomis. Pavyzdžiui, gali trūkti dalies chromosomos arba gali būti papildomos chromosomos.
Kai kurios įgimto sindromo formos yra funkcinės. Tai reiškia, kad kai kurie organai ar kūno sistemos gali atrodyti normaliai, bet sveikam žmogui neveikia taip, kaip turėtų. Kiti įgimto sindromo tipai yra susiję su struktūrinėmis problemomis, tokiu atveju kūno dalis gali atrodyti nenormali. Šie sutrikimai nebūtinai kelia pavojų paciento gyvybei ar bendrai sveikatai.
Gerai žinomas įgimtas sindromas yra įgimtas širdies sindromas (CHS). Tai funkcinis sutrikimas, turintis įtakos širdies raumens darbui. Šis sindromas dažnai yra rimtesnė problema, jei jis egzistuoja kaip genetinės būklės dalis. Chirurgija dažnai laikoma geriausiu būdu ištaisyti tokias įgimtas anomalijas kaip šios.
Įgimtas nefrozinis sindromas yra dar vienas įgimtas sindromas, kuris gali pasireikšti naujagimiui. Ši būklė sukelia baltymų perteklių šlapime ir sisteminį kūno patinimą. Šis sindromas yra paveldima būklė, kuri būdinga tik nedaugeliui šeimų. Jei ankstyvieji vaistai nepadeda, gali prireikti dializės arba inkstų transplantacijos.
Bloom sindromas arba įgimta telangiektatinė eritema yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas, sukeliantis susilpnėjusį imunitetą ir prastą augimą. Dažnai pasitaiko ir įvairių neoplazmų. Šią būklę sukelia genų mutacija, kuri dažnai sukelia leukemiją. Pačios ligos gydymo nėra, tačiau vengiant saulės poveikio gali būti išvengta kai kurių odos problemų, atsirandančių dėl tokio tipo įgimtų anomalijų.