Klinefelterio sindromas yra genetinės kilmės sutrikimas. Sindromas paveikia tik vyrus. Taip yra dėl to, kad vyras daugumoje ląstelių turi papildomą X chromosomą. Tai kontrastingai skiriasi nuo įprasto X ir Y chromosomų rinkinio, kurį turi vidutinis vyras. Apskritai, Klinefelterio sindromo simptomai gali labai skirtis kiekvienam vyrui, sergančiam šia liga.
Vyro, sergančio Klinefelterio sindromu, lytinės chromosomos paprastai vaizduojamos kaip XXY, nors gali būti daugiau nei viena papildoma X chromosoma. Kuo sunkesnis genetinis sutrikimas, tuo daugiau simptomų žmogus gali patirti. Daugeliu atvejų žmonėms, turintiems tik vieną papildomą chromosomą, sindromas nėra diagnozuojamas iki paauglystės. Taip gali būti dėl to, kad iki to laiko šio sindromo simptomai paprastai nepastebimi.
Aukštas, suapvalintas kūno tipas ir antsvoris gali būti lengvi simptomai. Paprastai šiuo sindromu sergantys paaugliai berniukai dažnai yra daug aukštesni nei kiti jų amžiaus berniukai. Be to, žmogus, sergantis šia liga, gali turėti platesnius klubus ir pečius, kurie yra siauresni nei vidutinis vyras. Taip pat gali būti akivaizdūs nepakankamai išvystyti arba ypač maži raumenys. Daugelio vyrų plaukai yra ploni, todėl veido ir kūno plaukai gali būti reti.
Simptomai taip pat gali būti žemas testosterono kiekis. Dėl to vyrui gali atsirasti nedažnai mažų sėklidžių, kurios gali būti daug tvirtesnės nei įprastai. Dėl ypač mažo testosterono kiekio vyrų krūtys gali žymiai padidėti. Ginekomastija yra medicininis šio simptomo pavadinimas. Nesugebėjimas gaminti spermą gali būti dar vienas simptomas ir šis simptomas gali sukelti vyrų nevaisingumą.
Kai kuriems asmenims, sergantiems Klinefelterio sindromu, gali būti kalbos sutrikimų. Dėl to šiuo sutrikimu sergančiam vaikui gali uždelsti kalbėjimas. Be to, jam ar jai gali būti sunku skaityti ir rašyti. Dažnai asmenys su labai ryškiais simptomais gali turėti socializacijos problemų.
Klinefelterio sindromo simptomai gali būti gydomi testosterono terapija. Padidėjęs testosterono kiekis gali palengvinti daugybę šio genetinio sutrikimo simptomų. Pavyzdžiui, padidėjus gali toliau vystytis raumenys ir pagerėti retesni veido plaukai. Tai taip pat gali sustiprinti kaulus ir sumažinti tikimybę susirgti tokia liga kaip osteoporozė. Nors kiekvienas gali susirgti osteoporoze, vyrams, kurių kaulai dėl šio sindromo nusilpę, gali kilti didesnė rizika.
Asmenys, sergantys šiuo sindromu, taip pat gali būti gydomi įvairiais gydymo būdais. Psichologinė terapija gali būti naudinga mokantis, kaip susidoroti su emociniais šio sutrikimo padariniais. Be to, gali būti paskirta logopedinė terapija. Šis gydymas gali būti naudojamas padėti asmenims, kurių kalbos raida yra uždelsta.