Kokie yra skirtingi neurofibromatozės simptomai?

Neurofibromatozės simptomai skiriasi priklausomai nuo to, ar pacientas serga 1 tipo neurofibromatoze (NF1), 2 tipo neurofibromatoze (NF2) ar švannomatoze. NF1 simptomai yra iškilimų, vadinamų neurofibromomis, atsiradimas ant odos, šešios ar daugiau rudos spalvos dėmės ant odos paviršiaus ir stuburo, kaukolės ar blauzdikaulio, ty blauzdos kaulo, deformacijos. Tarp NF2 simptomų yra galūnių silpnumas arba tirpimas, klausos praradimas ir bloga pusiausvyra. Pagrindiniai švannomatozės simptomai yra skausmas ir bendras tirpimas ar silpnumas, pasireiškiantis visame kūne. Neurofibromatozė yra genetinė liga, tai reiškia, kad ji yra paveldima.

NF1 yra labiausiai paplitusi neurofibromatozės forma ir dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Neurofibromatozės simptomai vaikams svyruoja nuo kosmetinių problemų, pvz., rudų dėmių ant odos, iki rimtų problemų, tokių kaip mokymosi gebėjimo sutrikimas ir nenormalus kaulų augimas. Kartais vaikams iki penkerių metų atsiranda strazdanos vietos kirkšnyse ir pažastyse. NF1 sukelia neurofibromas – gerybinius nervų navikus, kurie po paciento oda atsiranda kaip iškilimai. Vaikai, turintys NF1, dažnai yra žemesni nei vidutiniai, tačiau jų kaukolės yra didesnės nei įprasta.

2 tipo neurofibromatozės simptomai dažniausiai atsiranda vėlyvoje paauglystėje arba jauname amžiuje. Šio tipo neurofibromatozė pasireiškia dėl auglių, kurie išsivysto ant aštunto kaukolės nervo, kuris yra svarbus pusiausvyrai ir klausai. Pacientai, kenčiantys nuo NF2, laipsniškai praranda klausą ir kartais spengimą ausyse, tai yra spengimas ausyse. Papildomi neurofibromatozės simptomai, susiję su NF2, yra koordinacijos ir pusiausvyros praradimas. Naudojant NF2, visame kūne gali atsirasti papildomų navikų, ypač ant regos ar stuburo nervų. Suaugusiųjų neurofibromatozės simptomai sukelia tokias problemas kaip katarakta ir silpnumas, taip pat kojų ir rankų tirpimas.

Trečiasis neurofibromatozės tipas, švannomatozė, iš pradžių buvo manoma, kad tai yra NF2 variantas, tačiau nuo to laiko jis buvo pripažintas savo tipu. Švannomatozė paprastai prasideda, kai pacientui yra 20 ar 30 metų. Savo simptomais švannomatozė yra panaši į NF2, nes ji gali sukelti navikų augimą ant stuburo, regos ir periferinių nervų, tačiau skirtingai nei NF2, ji nepaveikia aštuntojo kaukolės nervo, todėl nesukelia klausos praradimo. Švannomatozė taip pavadinta, nes sukelia švanomų, auglių, augančių ant nervų, vystymąsi ir kartais pakankamai dideli, kad išstumtų tuos nervus, sukeldami lėtinį skausmą visame paciento kūne. Papildomi neurofibromatozės simptomai, susiję su švannomatoze, yra paciento kojų ir pirštų silpnumas, tirpimas ir dilgčiojimas.